Апластична анемія. Причини, симптоми

08.01.2016 0

Апластична анемія є важким захворюванням крові, при якому розвивається гноблення всіх паростків кісткового мозку. Причини захворювання різні – від генетичної схильності до шкідливої дії іонізуючого випромінювання і різних хімічних сполук. Клінічно захворювання проявляється анемічним, тромбоцитопенічним синдромом, а також вираженими інфекційними ускладненнями.

Діагноз виставляється виходячи з клінічної картини, аналізів крові і пункції кісткового мозку. Лікування в більшості випадків передбачає пересадку здорових стовбурових клітин. Ефективність лікування залежить від безлічі факторів, основними з яких є антигенна сумісність стовбурових клітин донора і реципієнта, внутрішні резерви організму реципієнта, якість посттрансплантаційного ведення хворого та ін. Прогноз захворювання швидше негативний зважаючи на складність знаходження відповідного донора кісткового мозку, високого числа ускладнень з боку імунної системи хворого, високої частоти розвитку інфекційних ускладнень і гострої поліорганної недостатності.



Що таке апластична анемія

Апластична анемія є патологічним станом організму, при якому знижується кількість всіх трьох типів клітин крові (еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів) внаслідок уповільнення або повного припинення утворення їх в кістковому мозку.

За походженням апластичні анемії поділяються на:

  • вроджені;
  • набуті.

У більшості випадків спостерігається пригнічення всіх трьох паростків кровотворення, однак клінічно відмічено, що в різні фази хвороби може спостерігатися більш виражене пригнічення якогось одного з паростків. На підтвердження цього було проведено ряд експериментів, в результаті яких було продемонстровано різне за вираженостю ефекту вплив різноманітних несприятливих факторів на кістковий мозок.

За переважного ураження кістковомозкових паростків виділяють:

  • пригнічення одного кровотворного паростка (еритроцитарного, лейкоцитарного або тромбоцитарного);
  • пригнічення двох кровотворних паростків;
  • пригнічення трьох кровотворних паростків.

 

Причини апластичної анемії

Причини апластичної анемії розрізняються при вродженої та набутої анемії. Відповідно причинi, деякі анемії є частково оборотними. Іншими словами, при зниженні інтенсивності факторів, що ушкоджують кістковий мозок, може статися часткове відновлення кровотворення.Апластична анемія

Найбільш поширеним видом вродженої апластичної анемії є анемія Фанконі. Безпосередньою причиною захворювання є підвищена чутливість ДНК клітин до ушкоджувальних агентiв. Дане захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що, для того щоб воно проявилося, необхідно, щоб в обох батьків був присутній дефект причинного гена. Лише тільки в подібному випадку ймовірність розвитку клінічних ознак захворювання у дитини становить приблизно 25%. Відповідно, запобігти захворюванню можна, якщо заздалегідь знати, що в роду обох батьків були хворі даним типом анемії, і застерегти дану пару від зачаття дитини.

Розрізняють такі причини придбаних апластичних анемій:

  • іонізуюче випромінювання;
  • лікарські препарати (декаріс, анальгін, левоміцетин, тетрациклін, бутадіон та ін.);
  • хімічні сполуки (пестициди, бензол);
  • захворювання (вірусні гепатити А, В і С, вірус Епштейн-Барр, цитомегаловірус, вірус герпесу, ВІЛ, парвовирус В19 та ін.).
  • гормональні порушення з боку яєчників, щитовидної шелези і вилочкової залози.

Деякі шкідливі агенти безпосередньо впливають на кістковий мозок (іонізуюче випромінювання, хімічні та лікарські речовини). Інші впливають опосередковано через аутоімунні механізми (вірусний гепатит В).


 

Симптоми апластичної анемії

Класичні симптоми апластичної анемії вписуються в наступні синдроми:

  • анемічний;
  • геморагічний;
  • токсико-інфекційний.

Анемічний синдром проявляється:

  • змішаної задишкою, що виникає при помірному і незначному фізичному навантаженні;
  • підвищеною стомлюваністю;
  • потемнінням і мушками перед очима;
  • запамороченням;
  • нудотою;
  • тахікардією та аритміями;
  • появою систолiчних анемічних серцевих шумів та ін.

Геморагічний синдром проявляється:Апластична анемія причини симптоми

  • повільною зупинкою кровотеч;
  • частими носовими кровотечами;
  • рясними місячними;
  • шкірними синцями;
  • тромбоцитопеничною пурпурою;
  • кровоточивістю ясен;
  • легко утворюються синцi та ін.

Токсико-інфекційний синдром проявляється:

  • слабким імунним статусом організму;
  • тяжким перебігом легких вірусних захворювань;
  • повільним загоєнням ран;
  • нагноєнням подряпин та ін.

 

Окремої уваги заслуговують вроджені форми апластичної анемії, оскільки володіють деякими особливостями, що дозволяють в ранньому віці запідозрити це захворювання і в міру можливості вплинути на його перебіг.

 


Анемія Фанконі

Рідкісна вроджена апластична анемія з важким перебігом, що дiагностується у віці від 4 до 10 років. Вражає з однаковою частотою чоловічу і жіночу стать. Розвивається унаслідок високої схильності ДНК клітин тіла, і кісткового мозку зокрема, до різного роду мутацій. Клінічно проявляється трьома перерахованими вище синдромами. Ступінь вираженості симптомів хвороби має хвилеподібний характер з періодами ремісій і загострень. Відзначається високий ризик розвитку злоякісних пухлинних процесів.

До 80% хворих народжуються з наступними тілесними аномаліями:

  • З боку м’язово-кісткової системи – додаткові, відсутні або зрощені пальці, недорозвинення або відсутність лопаток, незарощення твердого неба (вовча паща, заяча губа), відсутність вушних раковин, деформація хрящів носа, додаткові хребці, сколіоз та ін.
  • З боку нервової системи – мікроенцефалія або аненцефалія, макроцефалия, спинномозкові грижі, сліпота, глухота, міастенія, парапарези-і тетрапарез, розумова відсталість.
  • З боку сечостатевої системи – недорозвинення або відсутність нирок, додаткові нирки, нирковий полікістоз, S-подібна нирка, підковоподібна нирка (зрощення одного з полюсів) ектопія сечоводів, екстрофія (виворіт) сечового міхура, агенезія (відсутність розвитку) матки, дворога матка, повне зрощення дівочої пліви, анорхія (відсутність яєчок), агенезія уретри і пеніса і ін.
  • З боку серцево-судинної системи – незарощення овального отвору і міжпередсердної перегородки, відкритий Баталов проток, стенози аорти на різних рівнях, інверсія магістральних судин серця та ін.
  • З боку травної системи – стенози і аневризми кишечника, дивертикулез, атрезія кишечника, бронхопіщеводнi свищі на різних рівнях.

У 75% пацієнтів спостерігається шкіра відтінку кави з молоком. Зустрічаються і вітіліго – ділянки шкіри з збільшеної або зменшеної пігментацією. Єдиним способом підтримки життя хворого є переливання відсутніх компонентів крові. З цієї причини через 4 – 5 років хвороби шкіра пацієнтів набуває сіруватого відтінку через надлишок заліза при руйнуванні еритроцитів. У випадках, коли вроджені аномалії сумісні з життям, в якості лікування допускається пересадка кісткового мозку. Тим не менш, прогноз захворювання несприятливий. Більшість пацієнтів помирають в середньому в вік 7 років.


Анемія Даймонда-Блекфена

Даний тип анемії вважається парциально пластичним, оскільки проявляється пригніченням виключно еритроцитарного паростка кісткового мозку без залучення лейкоцитарного і тромбоцитарного паростків. Захворювання носить сімейний характер і може проявитися, якщо хоча б один батько хворий ім. Оскільки захворювання є аутосомно-домінантним, то ймовірність прояву коливається в межах 50 – 100% залежно від комбінації генів батьків.

Безпосередня причина захворювання – низька чутливість клітин кісткового мозку до еритропоетину. Клінічно спостерігається тільки анемічний синдром. Помічена висока ймовірність розвитку гострих лейкозів. У більшості випадків визначаються антитіла до ерітрокаріоцітiв, тому часто ефективним виявляється iммуносупрессивне лікування. Підтримуюче лікування здійснюється за допомогою регулярних переливань еритроцитарної маси.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(3 голоси, в середньому: 5 з 5)