Як відомо, діагностувати синдром Едвардса можна до народження, але в більшості випадків дане захворювання виявляють безпосередньо після народження дитини. У новонароджених з даною патологією є ряд яскраво виражених аномалій розвитку, які іноді дозволяють відразу запідозрити правильний діагноз. Підтвердження проводиться пізніше за допомогою спеціального генетичного аналізу.

Новонароджені з синдромом Едвардса мають такі характерні аномалії розвитку:

• зміна форми черепа;
• зміна форми вушних раковин;
• аномалії розвитку неба;
• стопа-качалка;
• аномальна довжина пальців;
• зміна форми нижньої щелепи;
• зрощення пальців;
• аномалії розвитку статевих органів;
• флексорне положення кистей;
• дерматогліфічні ознаки.

Зміна форми черепа

Типовим симптомом при синдромі Едвардса є долiхоцефалiя. Так називається характерна зміна форми голови новонародженої дитини, яка зустрічається і при деяких інших генетичних захворюваннях. У доліхоцефалів (дітей з даними симптомом) більш довгий і вузький череп. Точно підтверджується наявність цієї аномалії за допомогою спеціальних вимірювань. Визначають співвідношення ширини черепа на рівні тім’яних кісток до довжини черепа (від виступу над переніссям до потиличного бугра). Якщо отримане співвідношення менше 75%, то дана дитина вiдноситься до доліхоцефалів. Сам по собі даний симптом не є серйозним порушенням. Це просто один з видів форми черепа, що зустрічається і у абсолютно нормальних людей. Діти з синдромом Едвардса в 80 – 85% випадків є вираженими доліхоцефалами, у яких диспропорцію довжини і ширини черепа можна помітити і без спеціальних вимірювань.

Іншим варіантом аномалії розвитку черепа є так звана мікроцефалія, при якій розміри голови в цілому занадто малі в порівнянні з рештою тулубом. Насамперед, це стосується не лицьового черепа (щелепи, вилиці, очниці), а саме черепної коробки, в якій розташовується мозок. Мікроцефалія менш характерна для синдрому Едвардса, ніж долихоцефалия, але вона теж зустрічається з більш високою частотою, ніж серед здорових людей.

Зміна форми вушної раковини

Якщо долихоцефалия може бути варіантом норми, то патології розвитку вушної раковини у дітей з синдромом Едвардса куди важче. Певною мірою цей симптом спостерігається більш ніж у 95% дітей з повною формою даного захворювання. При мозаїчній формі його частота дещо менше. Вушна раковина зазвичай розташовується нижче, ніж у нормальних людей (іноді нижче рівня очей). Характерні опуклості хряща, який формує вушну раковину, погано виражені або відсутні. Також можуть бути відсутніми мочка або козелок (невелика виступаюча ділянка хряща спереду від слухового отвору). Сам слуховий прохід зазвичай звужений, а приблизно в 20 – 25% – зовсім відсутній.

Аномалії розвитку неба

Піднебінні відростки верхньої щелепи в процесі розвитку ембріона зростаються, формуючи тверде небо. У дітей з синдромом Едвардса цей процес нерідко залишається незавершеним. У тому місці, де у нормальних людей розташовується серединний шов (його можна прощупати посередині твердого піднебіння язиком) у них йде подовжня щілина.

Існує кілька варіантів даного дефекту:

• незарощення м’якого піднебіння (задня, глибока частина неба, яка нависає над глоткою);
• часткове незарощення твердого неба (щілина не тягнеться впродовж всієї верхньої щелепи);
• повне незарощення твердого та м’якого піднебіння;
• повне незарощення піднебіння і губи.

У ряді випадків розщеплення піднебіння є двостороннім. Два виступаючих вгору куточка верхньої губи є початком патологічних щілин. Дитина не може повністю закрити рот через цей дефект. У важких випадках явно видно сход ротової і носової порожнини (навіть при закритому роті). Передні зуби в майбутньому можуть бути відсутніми або рости в сторону.

Дані дефекти розвитку відомі також під назвою вовча паща, розщеплення піднебіння, заяча губа. Всі вони можуть зустрічатися і не в рамках синдрому Едвардса, однак у дітей з цією патологією їх частота особливо висока (майже 20% новонароджених). Значно частіше (до 65% новонароджених) володіють іншою особливістю, відомою як високе або готичне небо. Воно може бути віднесено до варіантів норми, тому що зустрічається і у здорових людей.

Наявність розщепленого верхнього неба або верхньої губи ще не підтверджує синдром Едвардса. Цей порок розвитку може зустрічатися з досить високою частотою і самостійно без супутніх порушень з боку інших органів і систем. Для виправлення даної аномалії існує ряд стандартних хірургічних втручань.

Стопа-качалка

Так називається характерна зміна стопи, яка зустрічається, в основному, в рамках синдрому Едвардса. Частота його при даному захворюванні досягає 75%. Дефект полягає в неправильному взаімоположені таранної, п’яткової і човноподібної кісток. Його відносять до категорії плоско-вальгусної деформації стопи у дітей.

Зовні стопа у новонародженої дитини виглядає наступним чином. П’ятковий бугор, на який спирається задня частина стопи, видається назад. Звід при цьому може бути повністю відсутнім. Це легко помітити, подивившись на стопу з внутрішньої сторони. У нормі там вимальовується увігнута лінія, котра направляється від п’яти до основи великого пальця. При стопі-гойдалці цієї лінії немає. Стопа плоска або навіть опукла. Це і надає їй схожість з ніжками крісла-гойдалки.

Аномальна довжина пальців

У дітей з синдромом Едвардса на тлі змін у будові стопи може спостерігатися ненормальна пропорція в довжині пальців ніг. Зокрема, мова йде про великий палець, який в нормі є найдовшим. У новонароджених з даним синдромом він поступається по довжині другому пальцю. Даний дефект можна помітити лише при розпрямленні пальців і ретельному їх розгляді. З віком, у міру зростання дитини, він стає більш помітним. Оскільки вкорочення великого пальця стопи зустрічається в основному при стопі-гойдалці, поширеність цих симптомів у новонароджених приблизно однакова.

У дорослих вкорочення великого пальця на нозі не має такої діагностичної цінності. Подібний дефект може бути індивідуальною особливістю у здорової людини або наслідком впливу інших факторів (деформація суглобів, захворювання кісток, носіння взуття, що не відповідає за розміром). У зв’язку з цим дану ознаку потрібно розглядати як можливий симптом тільки у новонароджених дітей при наявності інших аномалій розвитку.

Зміна форми нижньої щелепи

Зміни форми нижньої щелепи у новонароджених зустрічаються майже в 70% випадків. У нормі підборіддя у дітей не виступає вперед так, як у дорослих, але у хворих з синдромом Едвардса воно надто вже сильно втягнуте. Це відбувається через недорозвинення нижньої щелепи, яке носить назву микрогнатiя (мікрогенія). Даний симптом зустрічається і при інших вроджених захворюваннях. Не так уже й рідко можна зустріти і дорослих людей зі схожими рисами обличчя. При відсутності супутніх патологій це вважається варіантом норми, хоч і веде до деяких труднощів.
У новонароджених з мікрогнатією зазвичай швидко з’являються такі проблеми:

• неможливість довго тримати рот закритим (підтікання слини);
• утруднення при годуванні;
• пізній розвиток зубів і неправильне їх розташування.

Зазор між нижньою і верхньою щелепою може становити більше 1 см, що дуже багато, враховуючи розміри голови малюка.

Зрощення пальців

Зрощення пальців, або по-науковому синдактилія, спостерігається приблизно у 45% новонароджених. Найчастіше ця аномалія зачіпає пальці ніг, але зустрічається і синдактилія на руках. У легких випадках зрощення утворено шкірною складкою на зразок короткої перетинки. У більш важких випадках спостерігається зрощення містками кісткової тканини.

Синдактилія зустрічається не тільки при синдромі Едвардса, але і при багатьох інших хромосомних захворюваннях. Відомі й випадки, коли цей порок розвитку був єдиним, і в іншому хворий нічим не відрізнявся від нормальних дітей. У зв’язку з цим зрощення пальців є лише одним з можливих ознак синдрому Едвардса, який допомагає запідозрити діагноз, але не підтверджує його.

Аномалії розвитку статевих органів

Безпосередньо після пологів у новонароджених з синдромом Едвардса іноді можна спостерігати аномалії розвитку зовнішніх статевих органів. Як правило, вони поєднуються з дефектами розвитку всього сечостатевого апарату, проте без спеціальних діагностичних заходів це встановити неможливо. Найбільш же частими аномаліями, помітними зовні, є недорозвинення статевого члена у хлопчиків і гіпертрофія (збільшення в розмірах) клітора у дівчаток. Вони зустрічаються приблизно в 15 – 20% випадків. Дещо рідше може спостерігатися аномальне розташування сечівника (гіпоспадія) або відсутність яєчок у мошонці у хлопчиків (крипторхізм).

Флексорне положення кистей

Флексорне положення кистей – це особливе розташування пальців, викликане не так структурними порушеннями в області кисті, скільки підвищеним тонусом м’язів. Згиначі пальців і кисті постійно напружені, через що великий палець і мізинець як би прикривають інші пальці, які при цьому притиснуті до долоні. Даний симптом спостерігається при багатьох вроджених патологіях і не є характерним саме для синдрому Едвардса. Тим не менш, при виявленні кисті подібної форми необхідно припускати цю патологію. При ній флексорне положення пальців спостерігається майже у 90% новонароджених.

Дерматогліфічні ознаки

При багатьох хромосомних аномаліях у новонароджених є характерні дерматогліфічні зміни (аномальні візерунки і складки на шкірі долонь). При синдромі Едвардса деякі ознаки можна виявити майже в 60% випадків. Вони мають значення в основному для попередньої діагностики при мозаїчної або частковій формі хвороби. При повній трисомії 18 до дерматогліфіки не вдаються, оскільки для підозри синдрому Едвардса вистачає інших, більш помітних аномалій розвитку.
Основними дерматогліфічними ознаками синдрому Едвардса є:

• дуги на подушечках пальців розташовуються з більшою частотою, ніж у здорових людей;
• шкірна складка між останньою (нігтьовою) і передостанній (серединною) фалангами пальців відсутня;
• у 30% новонароджених на долоні є так звана поперечна борозна (мавпяча лінія, лінія Симиан).

Спеціальні дослідження можуть виявити й інші відхилення від норми, проте безпосередньо після народження, без залучення вузьких фахівців, лікарям досить цих змін.

Крім перерахованих вище ознак існує ще цілий ряд можливих аномалій розвитку, які можуть допомогти в попереднiй діагностиці синдрому Едвардса. За деякими даними при докладному зовнішньому огляді можна виявити до 50 зовнішніх ознак. Поєднання найбільш частих симптомів, представлених вище, з високою ймовірністю говорить про наявність у дитини цієї важкої патології. При мозаїчному варіанті синдрому Едвардса множинних аномалій може і не бути, однак наявність навіть одного з них є показанням до проведення спеціального генетичного тесту.

04.01.2016 ufmm