Синдром Дауна
Синдром Дауна – це одне з найбільш поширених вроджених генетичних захворювань, пов’язане з наявністю у дитини додаткової 21-ї хромосоми. Даний синдром характеризується, в першу чергу, вираженим відставанням у розумовому розвитку, а також низкою інших аномалій внутрішньоутробного розвитку. Через досить високої частоти народжень дітей з синдромом Дауна за роки досліджень було накопичено досить багато інформації про дане захворювання. Як і інші хромосомні патології, воно не має специфічного лікування. Проте, практика показує, що в більшості випадків при відповідному догляді діти можуть успішно рости і розвиватися.
Синдром Дауна зустрічається повсюдно, в усіх країнах і у представників всіх народів світу. Таким чином, географічну залежність виявити не вдалося. Його поширеність становить за різними даними від 0,15 до 0,1% (у середньому 1 випадок на 800 новонароджених). Завдяки сучасним методам пренатальної діагностики (діагностики до моменту народження) частота народження дітей з цією патологією поступово знижується. Це пояснюється тим, що багато матерів воліють переривати вагітність при даному діагнозі.
Як виглядають діти з синдромом Дауна?
Діти з синдромом Дауна мають відмінні риси у всіх вікових періодах. Більшість вроджених аномалій, які спостерігаються при народженні дитини, присутні і в дитячому віці. Крім того, починають виявлятися й інші симптоми, пов’язані з функціональними порушеннями в роботі різних органів і систем. Висока частота даного захворювання дозволила вивчити основні прояви хвороби та особливості її перебігу в різному віці.
Ранній дитячий вік
У грудному віці найчастіше спостерігаються проблеми з годуванням. Вони обумовлені різними аномаліями ротової порожнини і шлунково-кишкового тракту. Дитина починає ходити пізніше однолітків (в середньому в 3,5 – 4 роки). Також можуть спостерігатися труднощі з придбанням мовних навичок. У цей період часу більшість ознак, за якими оцінюється ріст і розвиток дитини, запізнюються на 1 – 3 роки. Крім того, саме в перші 5 років спостерігається найбільш висока смертність у таких пацієнтів (за наявності серйозних аномалій розвитку внутрішніх органів, які, все ж, в більшості випадків не смертельні).
На даному етапі можуть бути виявлені наступні видимі симптоми:
Низький зріст і вага. Однією з головних причин порушення процесів росту і розвитку є знижений вроджений синтез різних ферментів і білків. Через це навіть при нормальному харчуванні і хорошому догляді обмін речовин уповільнений. Дитина відстає від однолітків за різними антропометричними показниками (окружність голови, зріст, вага, окружність грудної клітки).
Аномалії розвитку зубів. Дефекти розвитку зубів зустрічаються більш ніж у 60% випадків. В цілому у дитини зуби починають прорізатися дещо пізніше звичайного. Їх структура, напрямок росту і кількість також часто не відповідають нормі. Через це може сформуватися неправильний прикус, який створить додаткові проблеми з харчуванням.
Епісиндром. Епісиндром зустрічається у 8 – 10% дітей з даною патологією. Він проявляється судорожними припадками, які можуть виникати з різною частотою. Цей симптом зазвичай погіршує прогноз, оскільки говорить про серйозні порушення на рівні центральної нервової системи.
Гіпотонія м’язів. Гіпотонією називається знижений тонус м’язів, який спостерігається більш ніж у 80% дітей з синдромом Дауна. Слабкість м’язів і їхня низька витривалість накладають відбиток на зовнішній вигляд і поведінку дитини. Діти більш пасивні, так як швидше втомлюються. Вони не здатні довго тримати правильну поставу. При більш детальному обстеженні можуть бути встановлені знижені нервово-м’язові рефлекси.
Молодший і середній шкільний вік
У молодшому і середньому шкільному віці нових зовнішніх симптомів зазвичай не з’являється. Функціональні порушення стають більш помітними. На перший план виходить відставання в розумовому розвитку. Незважаючи на відносно високий рівень інтелекту (порівняно з іншими хромосомними синдромами), діти з синдромом Дауна дуже рідко осилюють стандартну шкільну програму. Їх успішність завжди нижче, ніж в інших дітей.
Період статевого дозрівання
У всіх дітей з синдромом Дауна, які досягли підліткового віку, зазвичай настає статеве дозрівання. У дівчаток початок менструального циклу рідко затримується. У хлопчиків пубертатний період настає зазвичай на кілька років пізніше, ніж у однолітків. Характерних зовнішніх симптомів на даному етапі не з’являється. Підлітки часто схильні до дерматологічних проблем (вугри, екзема, та ін.). У жінок репродуктивна функція знижена, але здатність до дітородіння залишається. При регулярному менструальному циклі шанс зачати дитину приблизно в 2 – 3 рази нижче, ніж у здорової жінки. У хлопчиків частіше спостерігаються проблеми з ерекцією і еякуляцією (викидом сперми). Крім того, кількість сперматозоїдів та їх життєздатність сильно знижені. У зв’язку з цим зачаття дитини чоловіком з синдромом Дауна – виключно рідкісне явище.
Як виглядають дорослі з синдромом Дауна?
Дорослі люди із синдромом Дауна зберігають багато вроджених симптомiв. Так, наприклад, у більшості залишається пласке обличчя, коротка шия, невеликий кирпатий ніс. Всі ці особливості з роками стають більш помітними. Внаслідок зміненої форми і будови носа, а також слабкості м’язів, такі люди часто тримають рот напіввідкритим. Середній зріст дорослої людини з синдромом Дауна (незалежно від статі) на 15 – 20 см нижче, ніж у звичайної людини. Для нього характерна особлива постава – опущені плечі, злегка згорблена спина. Крім того, розпізнати людину з цим захворюванням можна за низьким глухуватим голосом, незграбною ходою і незграбним рухам.
Після досягнення віку 35 – 40 років у пацієнтів починають спостерігатися деякі зміни в зовнішності. В основному це стосується передчасної появи зморшок та інших ознак старіння шкіри. Також раніше починає з’являтися сивина. Процес старіння прискорений практично у 100% пацієнтів з даною патологією. Більшість не доживає до 50 – 55 років.
03.01.2016 ufmm
Синдром Дауна – це одне з найбільш поширених вроджених генетичних захворювань, пов’язане з наявністю у дитини додаткової 21-ї хромосоми. Даний синдром характеризується, в першу чергу, вираженим відставанням у розумовому розвитку, а також низкою інших аномалій внутрішньоутробного розвитку. Через досить високої частоти народжень дітей з синдромом Дауна за роки досліджень було накопичено досить багато інформації про дане захворювання. Як і інші хромосомні патології, воно не має специфічного лікування. Проте, практика показує, що в більшості випадків при відповідному догляді діти можуть успішно рости і розвиватися.
Синдром Дауна зустрічається повсюдно, в усіх країнах і у представників всіх народів світу. Таким чином, географічну залежність виявити не вдалося. Його поширеність становить за різними даними від 0,15 до 0,1% (у середньому 1 випадок на 800 новонароджених). Завдяки сучасним методам пренатальної діагностики (діагностики до моменту народження) частота народження дітей з цією патологією поступово знижується. Це пояснюється тим, що багато матерів воліють переривати вагітність при даному діагнозі.
Як виглядають діти з синдромом Дауна?
Діти з синдромом Дауна мають відмінні риси у всіх вікових періодах. Більшість вроджених аномалій, які спостерігаються при народженні дитини, присутні і в дитячому віці. Крім того, починають виявлятися й інші симптоми, пов’язані з функціональними порушеннями в роботі різних органів і систем. Висока частота даного захворювання дозволила вивчити основні прояви хвороби та особливості її перебігу в різному віці.
Ранній дитячий вік
У грудному віці найчастіше спостерігаються проблеми з годуванням. Вони обумовлені різними аномаліями ротової порожнини і шлунково-кишкового тракту. Дитина починає ходити пізніше однолітків (в середньому в 3,5 – 4 роки). Також можуть спостерігатися труднощі з придбанням мовних навичок. У цей період часу більшість ознак, за якими оцінюється ріст і розвиток дитини, запізнюються на 1 – 3 роки. Крім того, саме в перші 5 років спостерігається найбільш висока смертність у таких пацієнтів (за наявності серйозних аномалій розвитку внутрішніх органів, які, все ж, в більшості випадків не смертельні).
На даному етапі можуть бути виявлені наступні видимі симптоми:
Низький зріст і вага. Однією з головних причин порушення процесів росту і розвитку є знижений вроджений синтез різних ферментів і білків. Через це навіть при нормальному харчуванні і хорошому догляді обмін речовин уповільнений. Дитина відстає від однолітків за різними антропометричними показниками (окружність голови, зріст, вага, окружність грудної клітки).
Аномалії розвитку зубів. Дефекти розвитку зубів зустрічаються більш ніж у 60% випадків. В цілому у дитини зуби починають прорізатися дещо пізніше звичайного. Їх структура, напрямок росту і кількість також часто не відповідають нормі. Через це може сформуватися неправильний прикус, який створить додаткові проблеми з харчуванням.
Епісиндром. Епісиндром зустрічається у 8 – 10% дітей з даною патологією. Він проявляється судорожними припадками, які можуть виникати з різною частотою. Цей симптом зазвичай погіршує прогноз, оскільки говорить про серйозні порушення на рівні центральної нервової системи.
Гіпотонія м’язів. Гіпотонією називається знижений тонус м’язів, який спостерігається більш ніж у 80% дітей з синдромом Дауна. Слабкість м’язів і їхня низька витривалість накладають відбиток на зовнішній вигляд і поведінку дитини. Діти більш пасивні, так як швидше втомлюються. Вони не здатні довго тримати правильну поставу. При більш детальному обстеженні можуть бути встановлені знижені нервово-м’язові рефлекси.
Молодший і середній шкільний вік
У молодшому і середньому шкільному віці нових зовнішніх симптомів зазвичай не з’являється. Функціональні порушення стають більш помітними. На перший план виходить відставання в розумовому розвитку. Незважаючи на відносно високий рівень інтелекту (порівняно з іншими хромосомними синдромами), діти з синдромом Дауна дуже рідко осилюють стандартну шкільну програму. Їх успішність завжди нижче, ніж в інших дітей.
Період статевого дозрівання
У всіх дітей з синдромом Дауна, які досягли підліткового віку, зазвичай настає статеве дозрівання. У дівчаток початок менструального циклу рідко затримується. У хлопчиків пубертатний період настає зазвичай на кілька років пізніше, ніж у однолітків. Характерних зовнішніх симптомів на даному етапі не з’являється. Підлітки часто схильні до дерматологічних проблем (вугри, екзема, та ін.). У жінок репродуктивна функція знижена, але здатність до дітородіння залишається. При регулярному менструальному циклі шанс зачати дитину приблизно в 2 – 3 рази нижче, ніж у здорової жінки. У хлопчиків частіше спостерігаються проблеми з ерекцією і еякуляцією (викидом сперми). Крім того, кількість сперматозоїдів та їх життєздатність сильно знижені. У зв’язку з цим зачаття дитини чоловіком з синдромом Дауна – виключно рідкісне явище.
Як виглядають дорослі з синдромом Дауна?
Дорослі люди із синдромом Дауна зберігають багато вроджених симптомiв. Так, наприклад, у більшості залишається пласке обличчя, коротка шия, невеликий кирпатий ніс. Всі ці особливості з роками стають більш помітними. Внаслідок зміненої форми і будови носа, а також слабкості м’язів, такі люди часто тримають рот напіввідкритим. Середній зріст дорослої людини з синдромом Дауна (незалежно від статі) на 15 – 20 см нижче, ніж у звичайної людини. Для нього характерна особлива постава – опущені плечі, злегка згорблена спина. Крім того, розпізнати людину з цим захворюванням можна за низьким глухуватим голосом, незграбною ходою і незграбним рухам.
Після досягнення віку 35 – 40 років у пацієнтів починають спостерігатися деякі зміни в зовнішності. В основному це стосується передчасної появи зморшок та інших ознак старіння шкіри. Також раніше починає з’являтися сивина. Процес старіння прискорений практично у 100% пацієнтів з даною патологією. Більшість не доживає до 50 – 55 років.
