Прогноз для дітей з синдромом котячого крику
Незважаючи на прогрес у сфері догляду та лікування за дітьми з хромосомними захворюваннями, для дітей із синдромом котячого крику прогноз в цілому залишається несприятливим. Більшість з них (близько 90%) не доживають до десятирічного віку. Тим не менш, відомі випадки, коли хворі з даною патологією доживали до 40 – 50 років. Передбачити тривалість життя безпосередньо після народження такої дитини не представляється можливим. На неї впливає безліч різних чинників.
Тривалість і якість життя новонароджених з синдромом Лежена залежить від наступних умов:
- тяжкість вроджених вад розвитку;
- успішність хірургічного лікування (якщо воно необхідно) в перші роки життя;
- якість медичного догляду;
- тип генетичної мутації (повна відсутність плеча 5р у хромосоми, часткова відсутність, мозаїчна або кільцева мутація);
- індивідуальні заняття.
Як можна переконатися, догляд за такою дитиною є дуже дорогим. Існують спеціальні фонди, програми та організації, які допомагають батькам з такими дітьми. Тим не менш, смертність залишається високою, особливо в перші роки життя. Це пояснюється численними дефектами в розвитку внутрішніх органів.
Найчастіше у дітей з синдромом Лежена виявляються аномалії розвитку наступних систем:
- дихальна система;
- сечостатева система;
- серцево-судинна система;
- травна система;
- аномалії розвитку очей;
- грижі та їх ускладнення.
Дихальна система
Як вже говорилося вище, специфічним симптомом у дітей з синдромом котячого крику є деформація гортанних хрящів, яка викликає характерний плач. З віком цей симптом зникає, однак дефекти розвитку верхніх дихальних шляхів не проходять безслідно. Приблизно з 1,5 – 2 років діти починають часто хворіти простудними захворюваннями. Ризик розвитку пневмоній різного походження для них у кілька разів вище, ніж для інших малюків. Така хворобливість ще більше посилює відставання у фізичному розвитку дитини. При важких пневмоніях не виключається і летальний результат.
Сечостатева система
Порушення в розвитку сечостатевої системи зустрічаються майже при всіх хромосомних захворюваннях. При синдромі котячого крику вони можуть спостерігатися як у дівчаток, так і у хлопчиків. Перші симптоми помічають в перші дні або тижні після народження. У деяких випадках вади розвитку сечостатевої системи навіть можуть становити загрозу для життя дитини.
Найбільш частими вадами розвитку сечостатевої системи у пацієнтів з синдромом Лежена є:
Гипоспадия. Гипоспадия – це вроджена аномалія статевого члена у хлопчиків, що характеризується появою сечівника не в тому місці. Цей порок створює для дітей великі труднощі під час сечовипускання. Може спостерігатися хворобливість або затримка сечі. Гипоспадия може бути виправлена хірургічним шляхом.
Гідронефроз нирок. Гідронефроз нирок – це патологічний стан, при якому спостерігається порушення відтоку сечі з нирки в сечовід. З часом рідина в балії призводить до перерозтягнення стінок балії. Нормальна тканина нирки (паренхіма) виявляється здавленою, і її клітини гинуть. Щоб запобігти відмові нирки, відтік сечі забезпечують штучно, а порок розвитку виправляють хірургічно.
У майбутньому аномалії розвитку органів сечостатевої системи і перенесені операції щодо їх виправлення привертають до інших захворювань і ускладнень (пієлонефрити, гломерулонефрити та ін.).
Серцево-судинна система
Для синдрому Лежена не існує специфічних аномалій розвитку, характерних тільки для цього захворювання. Всі пороки, що зустрічаються при даній патології, можна умовно розділити на дефекти розвитку серця і дефекти розвитку судин.
При дефектах розвитку серця можуть уражатися або клапани, або стінки камер серця (іноді зустрічається і одночасне ураження цих анатомічних структур). При вадах розвитку судин спостерігаються їх кількісні зміни (поява додаткових судин або навпаки їх відсутність), позиційні зміни (зміна локалізації), структурні зміни (розширення або звуження просвіту).
Аномалії розвитку ведуть до порушення циркуляції крові в колах кровообігу, змішанню артеріальної і венозної крові та серцевої недостатності. Саме від її тяжкості залежить час виявлення вад. Якщо у новонародженого виражена важка серцева недостатність, перші її ознаки з’являться вже в перші години після народження. Якщо ж мова йде про таке порушення як відкрите овальне вікно, то це може не впливати на загальний стан пацієнта довгі роки.
Найчастіше у дітей з аномаліями розвитку спостерігають такі симптоми:
- ціаноз (посиніння) шкіри;
- непритомність;
- загальна слабкість;
- уповільнений набір ваги;
- задишка;
- посилене серцебиття;
- знижений або підвищений артеріальний тиск.
Часто саме важкі пороки розвитку серця стають причиною ранньої смерті дітей з синдромом котячого крику. При появі вищеперелічених симптомів слід звернутися до педіатра або кардіолога для з’ясування їх причин.
Травна система
Найбільш часто зустрічаються вадами розвитку шлунково-кишкового тракту (ШКТ) у пацієнтів з синдромом котячого крику є стеноз (виражене звуження) або атрезія (повна закупорка) просвіту. Вони можуть виникати на різних рівнях – від стравоходу до товстого кишечника. При стенозах стравоходу і шлунку спостерігається порушення ковтання і просування їжі, а при кишковому стенозі – затримка калових мас. У сукупності це веде до порушення процесу травлення, засвоєння їжі, до блювоти, відсутності апетиту, зниження маси тіла. Деякі пороки становлять пряму небезпеку для життя новонародженої дитини.
Аномалії розвитку очей
Поряд із зовнішніми змінами очей (антимонголоїдний розріз, гіпертелоризм, і іншими симптомами, про які говорилося вище), у дітей з синдромом котячого крику спостерігають і порушення внутрішньої структури очного яблука. Особливо часто зустрічаються зміни очного дна, які характеризуються депігментацією сітківки і атрофією (порушенням харчування) зорового нерва. Також у цих хворих зустрічаються такі вроджені хвороби як астигматизм і глаукома.
В цілому це знижує гостроту зору, може призвести до прогресуючої короткозорості і ранньої сліпоти. При підтвердженні діагнозу синдрому Лежена слід пройти консультацію офтальмолога, так як деякі вади розвитку непомітні в перший час. У той же час, якщо не виявити вчасно таке захворювання як глаукома і не почати своєчасне лікування, то це швидко призведе до незворотної втрати зору.
Грижі та їх ускладнення
Грижа – це стан, при якому органи з однієї анатомічної порожнини перемішаються в іншу. Таке переміщення відбувається або через нормальне (існуюче, фізіологічне), або через патологічне отвір. При цьому оболонки, що покривають вміст грижового мішка, залишаються непошкодженими. Головною причиною розвитку цієї патології служить зміна рівноваги внутрішньочеревного тиску або вроджений дефект м’язових стінок.
У пацієнтів з синдромом Лежена частіше спостерігають два основних типи поверхневих гриж:
Пахова грижа. При такій грижі органи черевної порожнини, переміщуються в паховий канал (анатомічне утворення, розташоване в області паху). У нормі в цьому каналі проходять судини, сіменний канатик у чоловіків і зв’язка матки у жінок.
Пупкова грижа. Це один з типів вроджених гриж, при якій петлі кишечника та інші органи черевної порожнини, переміщуються за її межі, під шкіру. Отвором виходу для грижового мішка служить пупок.
З боку поверхневі грижі виглядають як випинання розташовані безпосередньо під поверхнею шкіри і м’які на дотик. Розміри цих утворень можуть варіювати у великих межах. Залежить це від розміру вихідного отвору, кількості органів, наявності рідини в грижового мішку та інших причин.
Для дітей з синдромом Лежена основну небезпеку представляють ускладнення поверхневих гриж:
Здавлювання органів, що знаходяться в грижовому мішку. Найчастіше здавлювання органів виникає в області отвору, через який виходять органи. Це призводить до порушення кровопостачання і дренування (відтоку лімфи і венозної крові).
Порушення функції органів, що знаходяться в грижовому мішку. Порушення функції органів є наслідком їх здавлювання. Класичним прикладом є копростаз при пупковій грижі (зупинка переміщення калових мас у кишечнику).
Запалення органів, які знаходяться в грижовому мішку. Це ускладнення також є наслідком здавлювання органів. Запалення починається через порушення кровообігу. Відбувається набряк органів, переміщення бактерій з однієї порожнини в іншу, розвиток некрозу (смерть тканин).
Дані ускладнення в найкоротші терміни повинні бути виправлені хірургічним шляхом, так як вони представляють серйозну небезпеку для життя дитини.
Часто зустрічаються різноманітні комбінації аномалій:
- односистемні, при яких зустрічається асоціація двох і більше вад всередині однієї системи органів (наприклад, зміни декількох клапанів серця);
- двосистемні, при яких виникає асоціація вад всередині двох систем (наприклад, відкрите овальне вікно і звуження стравоходу);
- полісистемні, при яких спостерігається ураження органів у різних системах (в двох і більше).
Дана класифікація безпосередньо впливає на прогноз для конкретної дитини. При полісистемних аномаліях розвитку виживаність зазвичай дуже низька. У той же час при своєчасному виправленні односистемних порушень діти можуть рости і розвиватися. Основною проблемою в цих випадках є відставання в розумовому розвитку.
Для дітей, які пережили період високої смертності та досягли шкільного віку, основною проблемою є олігофренія. Так називається в медицині затримка інтелектуального розвитку дитини. Оцінкою її тяжкості займаються лікарі психіатри. При синдромі котячого крику у дітей зазвичай важкі форми олігофренії, при яких нормальне навчання практично неможливо. При сприятливому перебігу хвороби і відсутності різних ускладнень з дитиною можуть займатися дефектологи. Це допоможе розвинути певні рухові навички і виробити деякі рефлекси. Тим не менш, діти з даним синдромом не здатні до самообслуговування і потребують догляду протягом усього життя. Крім затримки в інтелектуальному розвитку дитина починає пізніше ходити, можуть бути труднощі з грудним вигодовуванням, нетримання сечі та інші проблеми.
23.01.2016 ufmm
Незважаючи на прогрес у сфері догляду та лікування за дітьми з хромосомними захворюваннями, для дітей із синдромом котячого крику прогноз в цілому залишається несприятливим. Більшість з них (близько 90%) не доживають до десятирічного віку. Тим не менш, відомі випадки, коли хворі з даною патологією доживали до 40 – 50 років. Передбачити тривалість життя безпосередньо після народження такої дитини не представляється можливим. На неї впливає безліч різних чинників.
Тривалість і якість життя новонароджених з синдромом Лежена залежить від наступних умов:
- тяжкість вроджених вад розвитку;
- успішність хірургічного лікування (якщо воно необхідно) в перші роки життя;
- якість медичного догляду;
- тип генетичної мутації (повна відсутність плеча 5р у хромосоми, часткова відсутність, мозаїчна або кільцева мутація);
- індивідуальні заняття.
Як можна переконатися, догляд за такою дитиною є дуже дорогим. Існують спеціальні фонди, програми та організації, які допомагають батькам з такими дітьми. Тим не менш, смертність залишається високою, особливо в перші роки життя. Це пояснюється численними дефектами в розвитку внутрішніх органів.
Найчастіше у дітей з синдромом Лежена виявляються аномалії розвитку наступних систем:
- дихальна система;
- сечостатева система;
- серцево-судинна система;
- травна система;
- аномалії розвитку очей;
- грижі та їх ускладнення.
Дихальна система
Як вже говорилося вище, специфічним симптомом у дітей з синдромом котячого крику є деформація гортанних хрящів, яка викликає характерний плач. З віком цей симптом зникає, однак дефекти розвитку верхніх дихальних шляхів не проходять безслідно. Приблизно з 1,5 – 2 років діти починають часто хворіти простудними захворюваннями. Ризик розвитку пневмоній різного походження для них у кілька разів вище, ніж для інших малюків. Така хворобливість ще більше посилює відставання у фізичному розвитку дитини. При важких пневмоніях не виключається і летальний результат.
Сечостатева система
Порушення в розвитку сечостатевої системи зустрічаються майже при всіх хромосомних захворюваннях. При синдромі котячого крику вони можуть спостерігатися як у дівчаток, так і у хлопчиків. Перші симптоми помічають в перші дні або тижні після народження. У деяких випадках вади розвитку сечостатевої системи навіть можуть становити загрозу для життя дитини.
Найбільш частими вадами розвитку сечостатевої системи у пацієнтів з синдромом Лежена є:
Гипоспадия. Гипоспадия – це вроджена аномалія статевого члена у хлопчиків, що характеризується появою сечівника не в тому місці. Цей порок створює для дітей великі труднощі під час сечовипускання. Може спостерігатися хворобливість або затримка сечі. Гипоспадия може бути виправлена хірургічним шляхом.
Гідронефроз нирок. Гідронефроз нирок – це патологічний стан, при якому спостерігається порушення відтоку сечі з нирки в сечовід. З часом рідина в балії призводить до перерозтягнення стінок балії. Нормальна тканина нирки (паренхіма) виявляється здавленою, і її клітини гинуть. Щоб запобігти відмові нирки, відтік сечі забезпечують штучно, а порок розвитку виправляють хірургічно.
У майбутньому аномалії розвитку органів сечостатевої системи і перенесені операції щодо їх виправлення привертають до інших захворювань і ускладнень (пієлонефрити, гломерулонефрити та ін.).
Серцево-судинна система
Для синдрому Лежена не існує специфічних аномалій розвитку, характерних тільки для цього захворювання. Всі пороки, що зустрічаються при даній патології, можна умовно розділити на дефекти розвитку серця і дефекти розвитку судин.
При дефектах розвитку серця можуть уражатися або клапани, або стінки камер серця (іноді зустрічається і одночасне ураження цих анатомічних структур). При вадах розвитку судин спостерігаються їх кількісні зміни (поява додаткових судин або навпаки їх відсутність), позиційні зміни (зміна локалізації), структурні зміни (розширення або звуження просвіту).
Аномалії розвитку ведуть до порушення циркуляції крові в колах кровообігу, змішанню артеріальної і венозної крові та серцевої недостатності. Саме від її тяжкості залежить час виявлення вад. Якщо у новонародженого виражена важка серцева недостатність, перші її ознаки з’являться вже в перші години після народження. Якщо ж мова йде про таке порушення як відкрите овальне вікно, то це може не впливати на загальний стан пацієнта довгі роки.
Найчастіше у дітей з аномаліями розвитку спостерігають такі симптоми:
- ціаноз (посиніння) шкіри;
- непритомність;
- загальна слабкість;
- уповільнений набір ваги;
- задишка;
- посилене серцебиття;
- знижений або підвищений артеріальний тиск.
Часто саме важкі пороки розвитку серця стають причиною ранньої смерті дітей з синдромом котячого крику. При появі вищеперелічених симптомів слід звернутися до педіатра або кардіолога для з’ясування їх причин.
Травна система
Найбільш часто зустрічаються вадами розвитку шлунково-кишкового тракту (ШКТ) у пацієнтів з синдромом котячого крику є стеноз (виражене звуження) або атрезія (повна закупорка) просвіту. Вони можуть виникати на різних рівнях – від стравоходу до товстого кишечника. При стенозах стравоходу і шлунку спостерігається порушення ковтання і просування їжі, а при кишковому стенозі – затримка калових мас. У сукупності це веде до порушення процесу травлення, засвоєння їжі, до блювоти, відсутності апетиту, зниження маси тіла. Деякі пороки становлять пряму небезпеку для життя новонародженої дитини.
Аномалії розвитку очей
Поряд із зовнішніми змінами очей (антимонголоїдний розріз, гіпертелоризм, і іншими симптомами, про які говорилося вище), у дітей з синдромом котячого крику спостерігають і порушення внутрішньої структури очного яблука. Особливо часто зустрічаються зміни очного дна, які характеризуються депігментацією сітківки і атрофією (порушенням харчування) зорового нерва. Також у цих хворих зустрічаються такі вроджені хвороби як астигматизм і глаукома.
В цілому це знижує гостроту зору, може призвести до прогресуючої короткозорості і ранньої сліпоти. При підтвердженні діагнозу синдрому Лежена слід пройти консультацію офтальмолога, так як деякі вади розвитку непомітні в перший час. У той же час, якщо не виявити вчасно таке захворювання як глаукома і не почати своєчасне лікування, то це швидко призведе до незворотної втрати зору.
Грижі та їх ускладнення
Грижа – це стан, при якому органи з однієї анатомічної порожнини перемішаються в іншу. Таке переміщення відбувається або через нормальне (існуюче, фізіологічне), або через патологічне отвір. При цьому оболонки, що покривають вміст грижового мішка, залишаються непошкодженими. Головною причиною розвитку цієї патології служить зміна рівноваги внутрішньочеревного тиску або вроджений дефект м’язових стінок.
У пацієнтів з синдромом Лежена частіше спостерігають два основних типи поверхневих гриж:
Пахова грижа. При такій грижі органи черевної порожнини, переміщуються в паховий канал (анатомічне утворення, розташоване в області паху). У нормі в цьому каналі проходять судини, сіменний канатик у чоловіків і зв’язка матки у жінок.
Пупкова грижа. Це один з типів вроджених гриж, при якій петлі кишечника та інші органи черевної порожнини, переміщуються за її межі, під шкіру. Отвором виходу для грижового мішка служить пупок.
З боку поверхневі грижі виглядають як випинання розташовані безпосередньо під поверхнею шкіри і м’які на дотик. Розміри цих утворень можуть варіювати у великих межах. Залежить це від розміру вихідного отвору, кількості органів, наявності рідини в грижового мішку та інших причин.
Для дітей з синдромом Лежена основну небезпеку представляють ускладнення поверхневих гриж:
Здавлювання органів, що знаходяться в грижовому мішку. Найчастіше здавлювання органів виникає в області отвору, через який виходять органи. Це призводить до порушення кровопостачання і дренування (відтоку лімфи і венозної крові).
Порушення функції органів, що знаходяться в грижовому мішку. Порушення функції органів є наслідком їх здавлювання. Класичним прикладом є копростаз при пупковій грижі (зупинка переміщення калових мас у кишечнику).
Запалення органів, які знаходяться в грижовому мішку. Це ускладнення також є наслідком здавлювання органів. Запалення починається через порушення кровообігу. Відбувається набряк органів, переміщення бактерій з однієї порожнини в іншу, розвиток некрозу (смерть тканин).
Дані ускладнення в найкоротші терміни повинні бути виправлені хірургічним шляхом, так як вони представляють серйозну небезпеку для життя дитини.
Часто зустрічаються різноманітні комбінації аномалій:
- односистемні, при яких зустрічається асоціація двох і більше вад всередині однієї системи органів (наприклад, зміни декількох клапанів серця);
- двосистемні, при яких виникає асоціація вад всередині двох систем (наприклад, відкрите овальне вікно і звуження стравоходу);
- полісистемні, при яких спостерігається ураження органів у різних системах (в двох і більше).
Дана класифікація безпосередньо впливає на прогноз для конкретної дитини. При полісистемних аномаліях розвитку виживаність зазвичай дуже низька. У той же час при своєчасному виправленні односистемних порушень діти можуть рости і розвиватися. Основною проблемою в цих випадках є відставання в розумовому розвитку.
Для дітей, які пережили період високої смертності та досягли шкільного віку, основною проблемою є олігофренія. Так називається в медицині затримка інтелектуального розвитку дитини. Оцінкою її тяжкості займаються лікарі психіатри. При синдромі котячого крику у дітей зазвичай важкі форми олігофренії, при яких нормальне навчання практично неможливо. При сприятливому перебігу хвороби і відсутності різних ускладнень з дитиною можуть займатися дефектологи. Це допоможе розвинути певні рухові навички і виробити деякі рефлекси. Тим не менш, діти з даним синдромом не здатні до самообслуговування і потребують догляду протягом усього життя. Крім затримки в інтелектуальному розвитку дитина починає пізніше ходити, можуть бути труднощі з грудним вигодовуванням, нетримання сечі та інші проблеми.
