Як виглядають діти з синдромом котячого крику?
У більшості випадків діти з даною патологією розвиваються значно повільніше своїх однолітків. Багато вроджених дефектів розвитку ведуть до ряду характерних труднощів, з якими стикаються такі пацієнти.
Характерними симптомами та проявами синдрому котячого крику в дитячому віці є:
- відставання в розумовому розвитку;
- знижений м’язовий тонус;
- порушення координації рухів;
- запори;
- місяцеподібне обличчя;
- коротка шия;
- лабільність поведінки;
- проблеми з зором.
Відставання в розумовому розвитку
Відставання в розумовому розвитку стає помітним в перші роки життя. При відсутності серйозних аномалій у розвитку внутрішніх органів воно стає основним симптомом. Діти з синдромом котячого крику прогресують у розвитку, але сильно відстають від однолітків. Вони відчувають проблеми з мовними навичками, здатність до навчання сильно знижена. У більшості випадків спостерігаються серйозна затримка самоідентифікації (коли дитина продовжує говорити про себе в третій особі довгий час). У тих рідкісних випадках, коли діти доживають до шкільного віку (приблизно 12 – 15% пацієнтів), їх розумовий розвиток не дозволяє освоювати звичайну програму. Рекомендується навчання вдома або в спеціальних школах, де методика побудована на механічному запам’ятовуванні і повторенні базових навичок.
Знижений м’язовий тонус
Знижений м’язовий тонус є наслідком проблем у розвитку нервової системи. Іноді має місце і недорозвинення певних м’язів. У ранньому дитячому віці може бути порушений смоктальний рефлекс (дитина втомлюється і не може довго їсти). Дещо пізніше можуть відзначатися порушення постави (діти не можуть довго тримати спину рівною). Заняття з навчання ходьбі швидко стомлюють малюків. У шкільному віці м’язи ослаблені, і діти не можуть виконувати важку роботу.
Порушення координації рухів
Порушення координації обумовлено недорозвиненням мозочка. Даний відділ розташований в потиличній частині мозку, яка у дітей з синдромом Лежена розвинена погано (через мікроцефалію). Обсяг черепної коробки знижений. Таким чином, мозочок не може нормально виконувати свої функції і координувати рухи. Дитина погано ходить, погано тримає рівновагу, часто падає. Подібні проблеми спостерігаються не у всіх дітей, їх тяжкість залежить від ступеня недорозвитку нервової тканини мозочка.
Запори
Запори можуть з’явитися в перші місяці після народження або у віці декількох років. Найчастіше вони пов’язані з аномально звуженими областями травного тракту. Крім того, порушується нервова регуляція тонусу кишечника. Іншими словами, відсутні нормальні хвилі скорочення, які проштовхують калові маси по кишечнику.
Місяцеподібне обличчя
Місяцеподібне овальне обличчя є наслідком доліхоцефалії і аномалій розвитку черепа. Кістки лицьового черепа більше, ніж мозкова коробка. Це створює характерний зовнішній вигляд. Він присутній у більшості пацієнтів як у дитячому, так і в дорослому віці.
Коротка шия
Коротка шия може бути погано помітна при народженні. У перші місяці і роки життя цей порок розвитку стає все більш явним. Діти не можуть повернути голову під таким же кутом, як здорові люди. Це пояснюється недорозвиненням шийних хребців і хрящової тканини між ними.
Емоційна лабільність
Емоційна лабільність виражається в основному в частих змінах настрою. Діти можуть швидко змінювати плач на сміх, навіть без видимих і зрозумілих причин. Дані порушення пояснюються вадами розвитку нервової системи. Крім того, в дитячих колективах хворі можуть проявляти агресію, надмірну активність. У зв’язку з цим рекомендується окремий, більш ретельний догляд за дітьми з даною патологією.
Проблеми з зором
Проблеми із зором виникають у перші роки життя через порушення в розвитку органу зору. Найчастіше дітям вже в 2 – 3 роки потрібні окуляри. Враховуючи низьку здатність до навчання і непередбачуваність поведінки в цей період, від носіння окулярів батьки зазвичай відмовляються.
Частина цих симптомів відразу впадає в очі. Антимонголоїдний розріз очей, їх широка посадка і опущені вуха, які відзначалися при народженні, у міру зростання стають все більш помітними. Більшість людей навіть при першому погляді на таку дитину швидко знайдуть у нього декілька відмінностей від нормальних дітей. Тим не менш, специфічних зовнішніх ознак, які однозначно вказували б, що дитина народилася саме з синдромом котячого крику (а не з іншим хромосомним порушенням), не існує
23.01.2016 ufmm
У більшості випадків діти з даною патологією розвиваються значно повільніше своїх однолітків. Багато вроджених дефектів розвитку ведуть до ряду характерних труднощів, з якими стикаються такі пацієнти.
Характерними симптомами та проявами синдрому котячого крику в дитячому віці є:
- відставання в розумовому розвитку;
- знижений м’язовий тонус;
- порушення координації рухів;
- запори;
- місяцеподібне обличчя;
- коротка шия;
- лабільність поведінки;
- проблеми з зором.
Відставання в розумовому розвитку
Відставання в розумовому розвитку стає помітним в перші роки життя. При відсутності серйозних аномалій у розвитку внутрішніх органів воно стає основним симптомом. Діти з синдромом котячого крику прогресують у розвитку, але сильно відстають від однолітків. Вони відчувають проблеми з мовними навичками, здатність до навчання сильно знижена. У більшості випадків спостерігаються серйозна затримка самоідентифікації (коли дитина продовжує говорити про себе в третій особі довгий час). У тих рідкісних випадках, коли діти доживають до шкільного віку (приблизно 12 – 15% пацієнтів), їх розумовий розвиток не дозволяє освоювати звичайну програму. Рекомендується навчання вдома або в спеціальних школах, де методика побудована на механічному запам’ятовуванні і повторенні базових навичок.
Знижений м’язовий тонус
Знижений м’язовий тонус є наслідком проблем у розвитку нервової системи. Іноді має місце і недорозвинення певних м’язів. У ранньому дитячому віці може бути порушений смоктальний рефлекс (дитина втомлюється і не може довго їсти). Дещо пізніше можуть відзначатися порушення постави (діти не можуть довго тримати спину рівною). Заняття з навчання ходьбі швидко стомлюють малюків. У шкільному віці м’язи ослаблені, і діти не можуть виконувати важку роботу.
Порушення координації рухів
Порушення координації обумовлено недорозвиненням мозочка. Даний відділ розташований в потиличній частині мозку, яка у дітей з синдромом Лежена розвинена погано (через мікроцефалію). Обсяг черепної коробки знижений. Таким чином, мозочок не може нормально виконувати свої функції і координувати рухи. Дитина погано ходить, погано тримає рівновагу, часто падає. Подібні проблеми спостерігаються не у всіх дітей, їх тяжкість залежить від ступеня недорозвитку нервової тканини мозочка.
Запори
Запори можуть з’явитися в перші місяці після народження або у віці декількох років. Найчастіше вони пов’язані з аномально звуженими областями травного тракту. Крім того, порушується нервова регуляція тонусу кишечника. Іншими словами, відсутні нормальні хвилі скорочення, які проштовхують калові маси по кишечнику.
Місяцеподібне обличчя
Місяцеподібне овальне обличчя є наслідком доліхоцефалії і аномалій розвитку черепа. Кістки лицьового черепа більше, ніж мозкова коробка. Це створює характерний зовнішній вигляд. Він присутній у більшості пацієнтів як у дитячому, так і в дорослому віці.
Коротка шия
Коротка шия може бути погано помітна при народженні. У перші місяці і роки життя цей порок розвитку стає все більш явним. Діти не можуть повернути голову під таким же кутом, як здорові люди. Це пояснюється недорозвиненням шийних хребців і хрящової тканини між ними.
Емоційна лабільність
Емоційна лабільність виражається в основному в частих змінах настрою. Діти можуть швидко змінювати плач на сміх, навіть без видимих і зрозумілих причин. Дані порушення пояснюються вадами розвитку нервової системи. Крім того, в дитячих колективах хворі можуть проявляти агресію, надмірну активність. У зв’язку з цим рекомендується окремий, більш ретельний догляд за дітьми з даною патологією.
Проблеми з зором
Проблеми із зором виникають у перші роки життя через порушення в розвитку органу зору. Найчастіше дітям вже в 2 – 3 роки потрібні окуляри. Враховуючи низьку здатність до навчання і непередбачуваність поведінки в цей період, від носіння окулярів батьки зазвичай відмовляються.
Частина цих симптомів відразу впадає в очі. Антимонголоїдний розріз очей, їх широка посадка і опущені вуха, які відзначалися при народженні, у міру зростання стають все більш помітними. Більшість людей навіть при першому погляді на таку дитину швидко знайдуть у нього декілька відмінностей від нормальних дітей. Тим не менш, специфічних зовнішніх ознак, які однозначно вказували б, що дитина народилася саме з синдромом котячого крику (а не з іншим хромосомним порушенням), не існує
