Фенілкетонурія. Причини, симптоми
Фенілкетонурія (ФКУ) – досить рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням обміну амінокислот. Організм хворого на фенілкетонурію людини не здатний розщеплювати амінокислоту фенілаланін, яка надходить з білковою їжею. В результаті цього, в тканинах накопичуються сполуки, отруюючи нервову систему і головний мозок зокрема. Розвивається розумова відсталість, аж до ідіотії.
Проте з усіх спадкових захворювань фенілкетонурія, єдине, яке вдається повністю нейтралізувати. Сьогодні дитину, народжену з ознаками ФКУ, можна виростити абсолютно здоровою. Убезпечити мозок малюка вдається за допомогою спеціальної дієти.
Механізм розвитку фенілкетонурії
Захворювання успадковується тільки в тому випадку, якщо обидва батьки передали дитині схильність до хвороби, і тому зустрічається досить рідко. У двох відсотків людей є змінений ген, який відповідає за розвиток хвороби. При цьому людина залишається повністю здоровим. Але коли чоловік і жінка, носії гена, що мутує, одружуються і вирішують завести дітей, то ймовірність того, що малюки будуть страждати від фенілкетонурії, становить 25%. А можливість того, що діти будуть носіями патологічного гена ФКУ, але самі залишаться практично здоровими, становить 50%.
Причина виникнення цього захворювання пов’язана з тим, що в печінці людини не виробляється особливий фермент – фенілаланін-4-гідроксилази. Він відповідає за перетворення фенілаланіну в тирозин. Останній входить до складу пігменту меланіну, ферментів, гормонів і необхідний для нормальної роботи організму.
При ФКУ фенілаланін, в результаті побічних шляхів обміну, перетворюється на речовини, яких не повинно бути в організмі: фенілпіровиноградну і фенілмолочну кислоти, фенілетиламін і ортофенілацетат. Ці сполуки накопичуються в крові і надають комплексну дію:
- порушують процеси жирового обміну в мозку
- викликають дефіцит нейромедіаторів, які передають нервовий імпульс між клітинами нервової системи
- надають токсичну дію, отруюючи мозок
Це викликає значне і необоротне зниження інтелекту. У дитини швидко розвивається розумова відсталість – олігофренія.
Симптоми фенілкетонурії
Діти з ФКУ народжуються абсолютно здоровими. Тому, якщо протягом перших днів життя виявити захворювання і дотримуватися дієти, то вдається запобігти руйнуванню мозку дитини. При цьому, ніякі ознаки захворювання не з’являються. Малюк розвивається і росте, як і його однолітки.
Якщо ж момент упущений, і дитина вживає в їжу білкові продукти, багаті фенiлаланином, то починають проявлятися симптоми ураження центральної нервової системи. Спочатку зміни у хвор
их на фенілкетонурію незначні. Їх важко помітити навіть досвідченому педіатру. Це слабкість і неспокій. Малюк не посміхається і мало рухається.
До шести місяців затримка розвитку стає більш помітною. Дитина слабо реагує на події, не впізнає матір, не намагається сісти і перекинутися. Фенілаланін і його похідні виводяться з організму з сечею і потом. Вони викликають специфічний «мишачий» або затхлий запах.
Однорічна дитина не вміє висловлювати голосом свої емоції і переживання, має невиразну міміку, не розуміє мову батьків.
У віці трьох років і старше симптоми фенілкетонурії наростають. У дітей спостерігається підвищена збудливість, стомлюваність, порушення поведінки, психотичні розлади, розумова відсталість. Якщо не займатися лікуванням фенілкетонурії, то стан хворого буде погіршуватися.
01.01.2016 ufmm
Фенілкетонурія (ФКУ) – досить рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням обміну амінокислот. Організм хворого на фенілкетонурію людини не здатний розщеплювати амінокислоту фенілаланін, яка надходить з білковою їжею. В результаті цього, в тканинах накопичуються сполуки, отруюючи нервову систему і головний мозок зокрема. Розвивається розумова відсталість, аж до ідіотії.
Проте з усіх спадкових захворювань фенілкетонурія, єдине, яке вдається повністю нейтралізувати. Сьогодні дитину, народжену з ознаками ФКУ, можна виростити абсолютно здоровою. Убезпечити мозок малюка вдається за допомогою спеціальної дієти.
Механізм розвитку фенілкетонурії
Захворювання успадковується тільки в тому випадку, якщо обидва батьки передали дитині схильність до хвороби, і тому зустрічається досить рідко. У двох відсотків людей є змінений ген, який відповідає за розвиток хвороби. При цьому людина залишається повністю здоровим. Але коли чоловік і жінка, носії гена, що мутує, одружуються і вирішують завести дітей, то ймовірність того, що малюки будуть страждати від фенілкетонурії, становить 25%. А можливість того, що діти будуть носіями патологічного гена ФКУ, але самі залишаться практично здоровими, становить 50%.
Причина виникнення цього захворювання пов’язана з тим, що в печінці людини не виробляється особливий фермент – фенілаланін-4-гідроксилази. Він відповідає за перетворення фенілаланіну в тирозин. Останній входить до складу пігменту меланіну, ферментів, гормонів і необхідний для нормальної роботи організму.
При ФКУ фенілаланін, в результаті побічних шляхів обміну, перетворюється на речовини, яких не повинно бути в організмі: фенілпіровиноградну і фенілмолочну кислоти, фенілетиламін і ортофенілацетат. Ці сполуки накопичуються в крові і надають комплексну дію:
- порушують процеси жирового обміну в мозку
- викликають дефіцит нейромедіаторів, які передають нервовий імпульс між клітинами нервової системи
- надають токсичну дію, отруюючи мозок
Це викликає значне і необоротне зниження інтелекту. У дитини швидко розвивається розумова відсталість – олігофренія.
Симптоми фенілкетонурії
Діти з ФКУ народжуються абсолютно здоровими. Тому, якщо протягом перших днів життя виявити захворювання і дотримуватися дієти, то вдається запобігти руйнуванню мозку дитини. При цьому, ніякі ознаки захворювання не з’являються. Малюк розвивається і росте, як і його однолітки.
Якщо ж момент упущений, і дитина вживає в їжу білкові продукти, багаті фенiлаланином, то починають проявлятися симптоми ураження центральної нервової системи. Спочатку зміни у хвор
их на фенілкетонурію незначні. Їх важко помітити навіть досвідченому педіатру. Це слабкість і неспокій. Малюк не посміхається і мало рухається.
До шести місяців затримка розвитку стає більш помітною. Дитина слабо реагує на події, не впізнає матір, не намагається сісти і перекинутися. Фенілаланін і його похідні виводяться з організму з сечею і потом. Вони викликають специфічний «мишачий» або затхлий запах.
Однорічна дитина не вміє висловлювати голосом свої емоції і переживання, має невиразну міміку, не розуміє мову батьків.
У віці трьох років і старше симптоми фенілкетонурії наростають. У дітей спостерігається підвищена збудливість, стомлюваність, порушення поведінки, психотичні розлади, розумова відсталість. Якщо не займатися лікуванням фенілкетонурії, то стан хворого буде погіршуватися.
