Фенілкетонурія. Лiкування

01.01.2016 0

Лікування фенілкетонурії

На сьогоднішній день в нашій країні єдиним ефективним методом лікування є дієтотерапія. Розробляються препарати, які дозволять контролювати рівень фенілаланіну в крові без дотримання дієти. У цьому напрямку є значні успіхи, але в продажу такі лікарські засоби з’являться не раніше ніж через 5-7 років.

Постійно йде робота над пошуком нових засобів і методів боротьби з хворобою.
Перспективним напрямком вважається використання рослинного ферменту фенілаланінліази, який буде розщеплювати надлишки фенілаланіну в організмі.

Вчені покладають великі надії на генотерапію з використанням вірусного чинника, яка дозволить вилікувати хворий ген і повністю позбутися проблеми.

Практикується введення гена фенілаланінгідроксилази прямо в уражені клітини печінки.
Але в нашій країні ці розробки поки не використовуються. Лікування за допомогою дієти – основна допомога хворим на фенілкетонурію. Обмежити вживання білка необхідно з самого народження і до статевої зрілості. За ростом і розвитком дитини постійно спостерігають лікарі: педіатр і невролог. Фахівці коректують кількість білків, щоб вони відповідали віку і навантажень дитини.

Деякі форми фенілкетонурії піддаються лікуванню тетрагідробіоптеріном, який є складовою частиною відсутнього ферменту фенілаланін-4-гідроксилази. Атипові форми ФКУ не лікуються за допомогою дієти і вимагають регулярного прийому тетерагідробіоптеріна або його замінників.


 

 

 

Харчування хворого на фенілкетонурію

Для того, щоб нервові клітини дитини не піддавалися токсичному впливу фенілаланіну і його похідних, потрібно повністю виключити з раціону тваринні білки. Якщо це зробити на перших тижнях життя, то мозок залишиться повністю здоровим. Якщо ж починати обмежувати білок в більш пізньому віці, то затримку розвитку вдається трохи призупинити. Але повернути здоров’я нервовій системі і усунути зміни в нервових клітинах вже не вдасться.

Дотримуватися дієти потрібно до 16-18 років. Це обов’язкова умова. Бажано контролювати кількість тваринних білків і надалі.

Якщо жінка, у якої в дитинстві були виявлені ознаки ФКУ, планує завагітніти, то їй обов’язково потрібно повернутися до дієти без фенілаланіну. Таких обмежень необхідно дотримуватися до зачаття, під час вагітності та годування груддю.

Всі необхідні для росту і розвитку амінокислоти надходять в організм із спеціалізованих лікувальних продуктів. Зазвичай вони являють собою порошок – суху суміш амінокислот. Їх батькам хворої малюка видають безкоштовно в медико-генетичнiй консультації.

Грудні діти отримують спеціальні суміші повністю очищені від лактози на основі гідролізату молочного білка.

Живильні засоби, які повинні замінити дітям натуральні білкові продукти, містять:
пептиди (розщеплені ферментами молочні білки);

вільні амінокислоти (тирозин, триптофан, цистин, гістидин і таурин).

Дітей, хворих на фенілкетонурію, можна годувати грудьми. Але при цьому годуючої матері потрібно дотримуватися спеціальної дієти.

правильне лікування фенілкетонурії

У дієті дітей дошкільного та шкільного віку повністю виключають з меню білкові продукти. У списку дозволених продуктів – овочі, фрукти, вироби з крохмалю, рослинні олії. При складанні денного меню необхідно суворо дотримуватися вікових норм фенілаланіну.

  • Молодше 2 міс. 60 мк / кг маси тіла
  • 2-3 міс. 60-55 мк / кг маси тіла
  • 3-6 міс. 55-45 мк / кг маси тіла
  • 6-12 міс. 45-35 мк / кг маси тіла
  • 1-1,5 року 35-30 мк / кг маси тіла
  • 1,5-3 роки 30-25 мк / кг маси тіла
  • 3-6 років 25-15 мк / кг маси тіла
  • Старше 6 років 15-10 мк / кг маси тіла

Необхідно пам’ятати, що для зростаючого організму повноцінне харчування життєво необхідно. Так на добу дитині потрібно 120 мг тирозину на кожен кілограм маси. Тому діти і підлітки з таким діагнозом повинні отримувати амінокислоти для побудови клітин і зростання з додаткових джерел. Також обов’язково призначають вітамінно-мінеральний комплекс. Особливо важливо, щоб дитина отримувала норму вітамінів С, В6 і B1, фолієвої кислоти, заліза, кальцію і магнію. Кількість калорій має бути збільшено на 30% порівняно з денною нормою однолітків.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(3 голоси, в середньому: 4.7 з 5)