Синдром Едвардса. Прогноз
Враховуючи множинні порушення розвитку, які властиві синдрому Едвардса, прогноз для новонароджених з цим діагнозом майже завжди несприятливий. Статистичні дані (з різних незалежних досліджень) кажуть, що більше половини дітей (50 – 55%) не доживають до тримісячного віку. Перший день народження вдається відсвяткувати менше ніж десяти відсоткам малюків. Ті діти, які доживають до старшого віку, мають серйозні проблеми зі здоров’ям і потребують постійного догляду. Для продовження життя нерідко необхідні складні хірургічні операції на серці, нирках або інших внутрішніх органах. Виправлення вроджених дефектів і постійний кваліфікований догляд, по суті, є єдиним лікуванням. У дітей з класичною формою синдрому Едвардса (повної трисомією 18) шансів на нормальне дитинство або скільки-небудь тривале життя практично немає.
При частковій трисомії або мозаїчній формі синдрому прогноз дещо краще. Середня тривалість життя при цьому збільшується до декількох років. Це пояснюється тим, що аномалії розвитку при більш легких формах не ведуть так швидко до смерті дитини. Тим не менш, основна проблема, а саме серйозне відставання в розумовому розвитку, притаманна всім без винятку хворим. При досягненні підліткового віку немає шансів ні на продовження потомства (статева зрілість зазвичай не наступає), ні на можливість роботи (навіть механічної, що не вимагає особливих навичок). Існують спеціальні центри для догляду за дітьми з вродженими захворюваннями, де хворим з синдромом Едвардса забезпечують догляд і по можливості сприяють їх інтелектуальному розвитку. При достатніх зусиллях з боку лікарів і батьків дитина, яка прожила більше року, може навчитися посміхатися, реагувати на рух, самостійно підтримувати положення тіла або харчуватися (при відсутності вад системи травлення). Таким чином, ознаки розвитку все ж спостерігаються.
Висока дитяча смертність при даному захворюванні пояснюється великою кількістю вад розвитку внутрішніх органів. Вони непомітні безпосередньо при народженні, але присутні практично у всіх хворих. У перші місяці життя діти зазвичай вмирають від зупинки серця або дихання.
Найчастіше вади розвитку спостерігаються в наступних органах і системах:
- опорно-руховий апарат (кістки і суглоби, включаючи череп);
- серцево-судинна система;
- центральна нервова система;
- травна система;
- сечостатева система;
- інші порушення.
Опорно-руховий апарат
Основними вадами у розвитку опорно-рухового апарату є аномальне положення пальців і викривлення стоп. У стегновому суглобі спостерігається зведення ніг таким чином, що коліна майже стикаються, а стопи дивляться трохи в сторони. Нерідко у дітей з синдромом Едвардса виявлена незвично коротка грудина. Це деформує грудну клітку в цілому і створює проблеми з диханням, які посилюються в міру зростання, навіть якщо самі легені не порушені.
Дефекти розвитку черепа є в основному косметичними. Однак такі пороки як вовча паща, заяча губа і високе небо створюють серйозні труднощі з годуванням дитини. Нерідко до проведення операцій по виправленню цих дефектів дитину переводять на парентеральне харчування (у вигляді крапельниць з поживними розчинами). Іншим варіантом є використання гастростоми – спеціального зонду, через який їжа потрапляє прямо в шлунок. Його встановлення вимагає окремого хірургічного втручання.
В цілому вади розвитку опорно-рухового апарату не створюють прямої загрози для життя дитини. Однак побічно вони впливають на його ріст і розвиток. Частота таких змін у хворих синдромом Едвардса становить близько 98%.
Серцево-судинна система
Пороки розвитку серцево-судинної системи є основною причиною смерті в ранньому дитячому віці. Справа в тому, що подібні порушення зустрічаються майже в 90% випадків. Найчастіше вони серйозно порушують процес транспорту крові по організму, приводячи до вираженої серцевої недостатності. Більшість серцевих патологій може бути виправлено хірургічним шляхом, але не кожній дитині можна провести таку складну операцію.
Найбільш частими аномаліями з боку серцево-судинної системи є:
- незарощення міжпередсердної перегородки;
- незарощення міжшлуночкової перегородки;
- зрощення стулок клапанів (або, навпаки, їх недорозвинення);
- коарктація (звуження) аорти.
Всі ці вади серця ведуть до серйозних порушень кровообігу. Артеріальна кров не надходить в потрібному обсязі до тканин, через що клітини організму починають гинути.
Центральна нервова система
Найхарактернішим пороком з боку центральної нервової системи є недорозвинення мозолистого тіла і мозочка. Це причина найрізноманітніших порушень, у тому числі і розумової відсталості, яка спостерігається у 100% дітей. Крім того, порушення на рівні головного і спинного мозку викликають аномальний тонус м’язів і схильність до судом або спастичним скороченням м’язів.
Травна система
Частота вад травної системи при синдромі Едвардса становить до 55%. Найчастіше ці аномалії розвитку становлять серйозну загрозу життя дитини, оскільки не дозволяють йому нормально засвоювати живильні речовини. Харчування ж в обхід природних органів травлення сильно послаблює організм і погіршує стан дитини.
Найбільш частими вадами розвитку з боку травної системи є:
- дивертикул Меккеля (сліпий відросток в тонкій кишці);
- атрезія стравоходу (заростання його просвіту, через що їжа не проходить в шлунок);
- атрезія жовчних шляхів (накопичення жовчі в міхурі).
Всі ці патології вимагають хірургічного виправлення. У більшості випадків операція допомагає лише трохи продовжити життя дитині.
Сечостатева система
Найбільш серйозні вади з боку сечостатевої системи пов’язані з порушенням роботи нирок. У ряді випадків спостерігається атрезія сечоводів. Нирка з одного боку може бути дубльована або зрощена з лежачими поруч тканинами. Якщо має місце порушення фільтрації, в організмі з часом починають накопичуватися токсичні продукти життєдіяльності. Крім того може спостерігатися зростання артеріального тиску і порушення в роботі серця. Серйозні аномалії розвитку нирок становлять пряму загрозу для життя.
Інші порушення
Іншими можливими порушеннями розвитку є грижі (пупкова, пахова). Можуть виявлятися і дискові грижі хребта, які приведуть до неврологічних проблем. З боку очей іноді спостерігається мiкрофтальмiя (маленький розмір очних яблук).
Сукупність цих вад розвитку зумовлює високу дитячу смертність. У більшості випадків, якщо синдром Едвардса діагностований на ранніх етапах вагітності, лікарі рекомендують робити аборт за медичними показаннями. Тим не менш, остаточне рішення приймає сама пацієнтка. Незважаючи на всю серйозність захворювання і поганий прогноз багато хто воліє сподіватися на краще. Але, на жаль, найближчим часом серйозних зрушень в методах діагностики та лікування синдрому Едвардса, судячи з усього, не передбачається.
04.01.2016 ufmm
Враховуючи множинні порушення розвитку, які властиві синдрому Едвардса, прогноз для новонароджених з цим діагнозом майже завжди несприятливий. Статистичні дані (з різних незалежних досліджень) кажуть, що більше половини дітей (50 – 55%) не доживають до тримісячного віку. Перший день народження вдається відсвяткувати менше ніж десяти відсоткам малюків. Ті діти, які доживають до старшого віку, мають серйозні проблеми зі здоров’ям і потребують постійного догляду. Для продовження життя нерідко необхідні складні хірургічні операції на серці, нирках або інших внутрішніх органах. Виправлення вроджених дефектів і постійний кваліфікований догляд, по суті, є єдиним лікуванням. У дітей з класичною формою синдрому Едвардса (повної трисомією 18) шансів на нормальне дитинство або скільки-небудь тривале життя практично немає.
При частковій трисомії або мозаїчній формі синдрому прогноз дещо краще. Середня тривалість життя при цьому збільшується до декількох років. Це пояснюється тим, що аномалії розвитку при більш легких формах не ведуть так швидко до смерті дитини. Тим не менш, основна проблема, а саме серйозне відставання в розумовому розвитку, притаманна всім без винятку хворим. При досягненні підліткового віку немає шансів ні на продовження потомства (статева зрілість зазвичай не наступає), ні на можливість роботи (навіть механічної, що не вимагає особливих навичок). Існують спеціальні центри для догляду за дітьми з вродженими захворюваннями, де хворим з синдромом Едвардса забезпечують догляд і по можливості сприяють їх інтелектуальному розвитку. При достатніх зусиллях з боку лікарів і батьків дитина, яка прожила більше року, може навчитися посміхатися, реагувати на рух, самостійно підтримувати положення тіла або харчуватися (при відсутності вад системи травлення). Таким чином, ознаки розвитку все ж спостерігаються.
Висока дитяча смертність при даному захворюванні пояснюється великою кількістю вад розвитку внутрішніх органів. Вони непомітні безпосередньо при народженні, але присутні практично у всіх хворих. У перші місяці життя діти зазвичай вмирають від зупинки серця або дихання.
Найчастіше вади розвитку спостерігаються в наступних органах і системах:
- опорно-руховий апарат (кістки і суглоби, включаючи череп);
- серцево-судинна система;
- центральна нервова система;
- травна система;
- сечостатева система;
- інші порушення.
Опорно-руховий апарат
Основними вадами у розвитку опорно-рухового апарату є аномальне положення пальців і викривлення стоп. У стегновому суглобі спостерігається зведення ніг таким чином, що коліна майже стикаються, а стопи дивляться трохи в сторони. Нерідко у дітей з синдромом Едвардса виявлена незвично коротка грудина. Це деформує грудну клітку в цілому і створює проблеми з диханням, які посилюються в міру зростання, навіть якщо самі легені не порушені.
Дефекти розвитку черепа є в основному косметичними. Однак такі пороки як вовча паща, заяча губа і високе небо створюють серйозні труднощі з годуванням дитини. Нерідко до проведення операцій по виправленню цих дефектів дитину переводять на парентеральне харчування (у вигляді крапельниць з поживними розчинами). Іншим варіантом є використання гастростоми – спеціального зонду, через який їжа потрапляє прямо в шлунок. Його встановлення вимагає окремого хірургічного втручання.
В цілому вади розвитку опорно-рухового апарату не створюють прямої загрози для життя дитини. Однак побічно вони впливають на його ріст і розвиток. Частота таких змін у хворих синдромом Едвардса становить близько 98%.
Серцево-судинна система
Пороки розвитку серцево-судинної системи є основною причиною смерті в ранньому дитячому віці. Справа в тому, що подібні порушення зустрічаються майже в 90% випадків. Найчастіше вони серйозно порушують процес транспорту крові по організму, приводячи до вираженої серцевої недостатності. Більшість серцевих патологій може бути виправлено хірургічним шляхом, але не кожній дитині можна провести таку складну операцію.
Найбільш частими аномаліями з боку серцево-судинної системи є:
- незарощення міжпередсердної перегородки;
- незарощення міжшлуночкової перегородки;
- зрощення стулок клапанів (або, навпаки, їх недорозвинення);
- коарктація (звуження) аорти.
Всі ці вади серця ведуть до серйозних порушень кровообігу. Артеріальна кров не надходить в потрібному обсязі до тканин, через що клітини організму починають гинути.
Центральна нервова система
Найхарактернішим пороком з боку центральної нервової системи є недорозвинення мозолистого тіла і мозочка. Це причина найрізноманітніших порушень, у тому числі і розумової відсталості, яка спостерігається у 100% дітей. Крім того, порушення на рівні головного і спинного мозку викликають аномальний тонус м’язів і схильність до судом або спастичним скороченням м’язів.
Травна система
Частота вад травної системи при синдромі Едвардса становить до 55%. Найчастіше ці аномалії розвитку становлять серйозну загрозу життя дитини, оскільки не дозволяють йому нормально засвоювати живильні речовини. Харчування ж в обхід природних органів травлення сильно послаблює організм і погіршує стан дитини.
Найбільш частими вадами розвитку з боку травної системи є:
- дивертикул Меккеля (сліпий відросток в тонкій кишці);
- атрезія стравоходу (заростання його просвіту, через що їжа не проходить в шлунок);
- атрезія жовчних шляхів (накопичення жовчі в міхурі).
Всі ці патології вимагають хірургічного виправлення. У більшості випадків операція допомагає лише трохи продовжити життя дитині.
Сечостатева система
Найбільш серйозні вади з боку сечостатевої системи пов’язані з порушенням роботи нирок. У ряді випадків спостерігається атрезія сечоводів. Нирка з одного боку може бути дубльована або зрощена з лежачими поруч тканинами. Якщо має місце порушення фільтрації, в організмі з часом починають накопичуватися токсичні продукти життєдіяльності. Крім того може спостерігатися зростання артеріального тиску і порушення в роботі серця. Серйозні аномалії розвитку нирок становлять пряму загрозу для життя.
Інші порушення
Іншими можливими порушеннями розвитку є грижі (пупкова, пахова). Можуть виявлятися і дискові грижі хребта, які приведуть до неврологічних проблем. З боку очей іноді спостерігається мiкрофтальмiя (маленький розмір очних яблук).
Сукупність цих вад розвитку зумовлює високу дитячу смертність. У більшості випадків, якщо синдром Едвардса діагностований на ранніх етапах вагітності, лікарі рекомендують робити аборт за медичними показаннями. Тим не менш, остаточне рішення приймає сама пацієнтка. Незважаючи на всю серйозність захворювання і поганий прогноз багато хто воліє сподіватися на краще. Але, на жаль, найближчим часом серйозних зрушень в методах діагностики та лікування синдрому Едвардса, судячи з усього, не передбачається.
