Як виглядають діти з синдромом Едвардса

04.01.2016 0

У дітей з синдромом Едвардса у міру дорослішання зазвичай виявляються самі різні супутні патології. Їх симптоми починають проявлятися вже через кілька тижнів після народження. Ці симптоми можуть виявитися першим проявом синдрому, так як при мозаїчному варіанті в рідкісних випадках хвороба може залишитися непоміченою безпосередньо після народження. Тоді діагностика захворювання ускладнюється.

Більшість зовнішніх проявів синдрому, помічених при народженні, залишаються і стають більш помітними. Мова йде про форму черепа, стопі-гойдалці, деформації вушної раковини і т. п. Поступово до них починають додаватися й інші зовнішні прояви, які неможливо було помітити відразу після народження. У даному випадку мова йде про ознаки, які можуть з’явитися у дітей в перший рік життя.

Діти з синдромом Едвардса мають наступні зовнішні особливості:

  • відставання у фізичному розвитку;
  • клишоногість;
  • аномальний тонус м’язів;
  • ненормальні емоційні реакції.

 

Відставання у фізичному розвитку

Відставання у фізичному розвитку пояснюється низькою масою тіла дитини при народженні (всього 2000 – 2200 г при нормальному терміні вагітності). Значну роль відіграє і генетичний дефект, який не дозволяє всім системам організму нормально і гармонійно розвиватися. Основні показники, за якими оцінюють ріст і розвиток дитини, сильно знижені.

Помітити відставання дитини можна за наступними антропометричними показниками:

  • зріст дитини;
  • вага дитини;
  • окружність грудної клітки;
  • окружність голови (даний показник може бути в нормі або навіть збільшений, але на нього не можна покладатися через вроджену деформації черепа).

 

Клишоногість

Клишоногість є наслідком деформації кісток і суглобів стоп, а також відсутності нормального контролю з боку нервової системи. Діти ніяк не починають ходити (більшість не доживає до цього етапу через вродженi вади розвитку). Зовні про наявність клишоногості можна судити по деформації стоп, ненормальному становищу ніг у стані спокою.


 

Аномальний тонус м’язів

Аномальний тонус, який при народженні викликає флексорне положення кисті, у міру зростання починає проявлятися і на інших групах м’язів. Найчастіше у дітей з синдромом Едвардса сила м’язів знижена, вони мляві і позбавлені нормального тонусу. Залежно від характеру ушкоджень центральної нервової системи деякі групи можуть мати підвищений тонус, що проявляється спастичними скороченнями цих м’язів (наприклад, згинаючі руки або розгинаючі ноги). Зовні це проявляється відсутністю мінімальної координації рухів. Іноді спастичні скорочення ведуть до ненормальних перегинах кінцівок або навіть до вивихів.


 

Ненормальні емоційні реакції

Відсутність або ненормальний прояв будь-яких емоцій є наслідком аномалій у розвитку деяких відділів мозку (найчастіше мозочка і мозолистого тіла). Ці зміни призводять до серйозного відставання в розумовому розвитку, яке спостерігається у всіх без винятку дітей з синдромом Едвардса. Зовні низький рівень розвитку проявляється характерним «відсутнім» виразом обличчя, відсутністю емоційної
відповіді на зовнішні подразники. Дитина погано підтримує візуальний контакт (не стежить за рухомим перед очима пальцем і т. п.). Відсутність реакції на різкі звуки може бути наслідком ураження як нервової системи, так і слухового апарату. Всі ці ознаки виявляються у міру зростання дитини в перші місяці життя.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(3 голоси, в середньому: 5 з 5)