Як виглядають новонароджені з синдромом котячого крику?

23.01.2016 0

Незважаючи на низьку поширеність даного захворювання, лікарі швидко визначили коло симптомів і аномалій розвитку, які характерні для нього. Більшість з них можна помітити прямо в момент народження. Оцінювати при цьому варто не кожне порушення окремо (так як вони можуть зустрічатися і при інших вроджених патологіях), а сукупність і поєднання різних симптомів.

Найбільш типовими проявами хвороби безпосередньо після народження є:

  • характерний плач дитини;
  • зміна форми голови;
  • характерна форма очей;
  • характерна форма вушних раковин;
  • недорозвинення нижньої щелепи;
  • низька вага тіла;
  • дефекти розвитку пальців;
  • клишоногість.

 

Характерний плач дитини

Найбільш характерним симптомом при синдромі Лежена є характерний плач дитини. Його чутно вже в перші дні після народження, так як дефект гортані формується при внутрішньоутробному розвитку. Крик чути на більш високих тонах, ніж у звичайних дітей і, за описом багатьох педіатрів та батьків, нагадує нявкання голодного кошеня.

Причиною такого плачу є наступні дефекти гортанних хрящів:

  • зменшення надгортанника;
  • звуження дихальних шляхів в області надгортанника;
  • розм’якшення хрящової тканини;
  • складки на слизовій оболонці, що вистилає хрящі гортані.

Оскільки саме в цій області розташовуються голосові зв’язки, відбувається і зміна тембру голосу. Симптом притаманний більшості новонароджених з синдромом котячого крику. Приблизно в 10 – 15% випадків його не може розпізнати лікар, або він просто відсутній (дефект гортані не так сильно виражений і не веде до зміни плачу). На відміну від інших порушень, про які піде мова далі, саме «котячий крик» є симптомом, характерним тільки для синдрому Лежена. При інших хромосомних захворюваннях схожі зміни хрящової тканини спостерігаються виключно рідко.

 

Зміна форми голови

Зміна форми черепа характерна для більшості хромосомних захворювань. При синдромі котячого крику подібні порушення внутрішньоутробного розвитку спостерігаються більш ніж у 85% новонароджених. Найпоширенішою зміною є мікроцефалія. Так називається загальне зменшення черепа в розмірах. Голова немовляти стає маленькою і дещо витягнутою в поздовжньому напрямку. У деяких випадках помітити даний симптом відразу не вдається. Для підтвердження проводять краніометрію. Вона являє собою вимірювання основних розмірів черепа. Якщо поздовжній розмір (від потилиці до перенісся) збільшено по відношенню до поперечного (між виступами тім’яних кісток), говорять про доліхоцефалією. Вона також характерна для синдрому Лежена. Даний симптом може бути варіантом норми, тому на нього звертають увагу саме при супутній мікроцефалії.

Мікроцефалія у новонародженого завжди супроводжується прогресуючою розумовою відсталістю в майбутньому, проте ступінь затримки в розвитку не завжди відповідає тяжкості деформації черепа.

 

 

Характерна форма очей

Аномальна форма і розташування очей також є поширеною ознакою хромосомних захворювань. Почасти вони обумовлені неправильним розвитком черепних кісток, про який говорилося вище. Велика частина цих симптомів характерна також для синдрому Дауна.

З боку очей існують 4 основних ознаки синдрому Лежена:
Антимонголоїдний розріз очей. Даний симптом відрізняє синдром котячого крику від багатьох інших хромосомних порушень (у тому числі від синдрому Дауна), але зустрічається він не у всіх новонароджених. При антимонголоїдному розрізі очні щілини йдуть під невеликим кутом (від перенісся вбік і вниз). Внутрішній кут завжди буде розташований вище, ніж зовнішній. Таким чином, якщо придивитися, то можна побачити на обличчі дитини трикутник, вершиною якого буде перенісся, бічними гранями – діагонально розташовані очі, а основою буде кінчик носа. При монголоїдному розрізі спостерігається зворотне – зовнішні кути завжди будуть розташовані вище, ніж внутрішні.
Косоокість. Страбізмом (косоокістю) називають порушення симетричності роговиць по відношенню до країв і кутів повік. Через це дитина не може сфокусувати свій зір повною мірою на певному предметі, і, як правило, зір у таких дітей значно знижується. Виділяють різні форми косоокості. Воно може бути вертикальним (коли відхилення зорових осей відбувається або догори або донизу) або горизонтальним (сходяться або розходяться). Існує також монокулярний і альтернируючий страбізм. При першому косить тільки одне око, і дитина його ніколи не використовує. Альтернуюча форма характеризується поперемінною косоокістю, коли дитина дивиться по черзі то одним, то іншим оком. Причинами косоокості у дітей з синдромом Лежена є недорозвинення м’язової тканини навколо очного яблука або аномалії розвитку нервової системи (рухи очей регулюються черепними нервами).
Очний гипертелоризм. Гіпертелоризмом в цілому називають збільшення відстані між двома парними органами. При синдромі котячого крику найбільш характерний очний гипертелоризм, коли у новонародженого спостерігають занадто широку посадку очей. Відстань вимірюють як між внутрішніми кутами очних щілин, так і між зіницями. Даний симптом може зустрічатися і при інших хромосомних хворобах.
Епікантус. Епікантус – це особлива складка шкіри у внутрішнього кута ока. У нормі вона, в більшості випадків, зустрічається у представників монголоїдної раси. Епікантус є пристосувальним апаратом для цих народів, що захищає їх очі від пилу і вітру. Однак для дітей з синдромом котячого крику це вроджений і здебільшого косметичний дефект. Помітити його можна лише при ретельному огляді очної щілини. Поєднання епікантуса з антимонголоїдним розрізом очей – досить рідкісне явище, яке з високою ймовірністю говорить саме про синдром котячого крику.

 

Характерна форма вушних раковин

Дефекти у розвитку вушної раковини у новонароджених з синдромом котячого крику виражаються в їх аномальній формі і розташуванні. Найчастіше йдеться про птозе. Даний термін позначає опускання будь-якого органу в порівнянні з нормою. Птоз вух зустрічається і при інших хромосомних захворюваннях.

Форма вух може бути змінена по-різному. Зазвичай має місце недорозвинення хрящів, які утворюють вушну раковину. Через це вухо здається менше за розміром, а слуховий прохід може бути сильно звужений. Іноді на шкірі навколо вушної раковини можна помітити невеликі ущільнені вузлики.

 

Недорозвинення нижньої щелепи

Недорозвинення нижньої щелепи називається також мікрогенією або мікрогнатією. При синдромі котячого крику вона є досить поширеним симптомом. Через хромосомний дефект, кістка, що утворює нижню щелепу, за час вагітності не досягає необхідних розмірів. У результаті цього у новонародженого підборіддя кілька втягнуте по відношенню до верхньої щелепи.

 

 

Розрізняють дві форми мікрогнатії:
Двостороння мікрогнатія. Даний варіант є найбільш поширеним. Недорозвинені при ньому обидві гілки нижньої щелепи. Через це кістка зменшена, але зберігає симетричність. Між рядами зубів утворюється досить широкий просвіт (до 1 – 1,5 см). Іноді це сильно заважає дитині закрити рот.
Одностороння мікрогнатія. У даному випадку має місце недорозвинення тільки однієї з гілок нижньої щелепи. Підборіддя дещо втягнуте, але не симетрично. Зазор між зубами проходить навскоси. Дана форма мікрогнатії зустрічається рідко.

В цілому недорозвинення нижньої щелепи зустрічається відносно часто і не завжди є ознакою хромосомного захворювання. Тому в процесі попереднього огляду дитини мікрогнатія не говорить однозначно про патологію, а є лише приводом для більш уважного огляду малюка на предмет інших аномалій.

Мікрогнатія представляє серйозну проблему для лікарів і батьків вже з перших днів після народження. Діти з синдромом котячого крику, які і так народжуються звичайно зі зниженою масою тіла, відчувають труднощі в харчуванні. Через деформовану нижню щелепу вони не можуть нормально зімкнути губи навколо соска матері. Смоктальний рефлекс порушений, що може зробити грудне вигодовування просто неможливим.

 

Низька вага тіла

Низька маса тіла зустрічається більш ніж у 90% новонароджених з синдромом Лежена. Вона пояснюється серйозною затримкою в розвитку органів і тканин. В останні тижні перед народженням плід набирає масу. При даному захворюванні цього зазвичай не відбувається. Середня вага дитини з даними захворюванням не перевищує 2500 г. При цьому термін вагітності може бути нормальним (дитина доношена).

Зустрічаються і випадки, коли дитина народжується недоношеною, раніше терміну. Тоді маса тіла буде знижена ще більше. Крім того, у таких дітей частіше зустрічаються інші аномалії і вади розвитку внутрішніх органів. Це привертає до ускладнень і погіршує прогноз на майбутнє. Знижена маса тіла (особливо за наявності інших ознак синдрому котячого крику) завжди говорить про необхідність підвищеної уваги і кваліфікованого догляду за дитиною.

 

Дефекти розвитку пальців

Дефекти розвитку пальців у дітей з хромосомними патологіями зустрічаються досить часто. Звичайно мова йде про так звану синдактилію. При цьому на руках або на ногах новонародженого відбувається зрощення пальців. Пальці можуть бути пов’язані тільки шкірною перетинкою, яку легко розсікти в ході хірургічного втручання. Тоді виправлення природженого дефекту не представляє особливих труднощів. Якщо ж мова йде про зрощення кісткової тканини, то дефект є куди більш серйозним. Зовні синдактилія буде виглядати як потовщений палець (часом навіть з одною нігтьовою пластиною). Такий серйозний дефект виправити куди складніше.

Іншим можливим дефектом розвитку пальців є так звана клинодактилія. При ній у дитини спостерігається викривлення пальців в суглобах. Якщо розправити кисть новонародженого, деякі пальці не лягають паралельно з іншими. Зустрічається і частковий поворот пальця навколо своєї осі. Згинання при цьому може виявитися неможливим. Клинодактилія зустрічається як на одній, так і на обох руках і зачіпає зазвичай безіменний палець і мізинець. На ногах даний симптом помітити складніше через меншого розміру пальців. Цей порок розвитку може бути виправлений в майбутньому хірургічним шляхом.

Незалежно від виду клинодактилія або синдактилія ці ознаки зазвичай є лише косметичним дефектом і не представляють серйозних проблем для здоров’я в цілому.

 

Клишоногість

Клишоногість є наслідком пороку розвитку кісток і суглобів нижньої кінцівки. Ця зміна, яка характеризується сильним відхиленням всередину стопи по відношенню до поздовжньої лінії гомілки. У перспективі у дітей з таким дефектом можуть бути проблеми з ходінням на двох ногах (вони пізніше починають ходити). Даний симптом не є специфічним для синдрому котячого крику і може зустрічатися при багатьох інших захворюваннях.

Аналіз перерахованих вище симптомів робиться відразу після народження дитини. Якщо була проведена відповідна діагностика в період вагітності, і лікарі знають про хромосомну мутацію, то дані симптоми дозволяють оцінити тяжкість вад розвитку. Якщо ж пренатальна діагностика (діагностика до народження) не робилася, то всі ці ознаки допомагають запідозрити правильний діагноз. Оцінюють дитину зазвичай за сукупністю всіх симптомів. Найбільше діагностичне значення має характерний плач і зміна форми очей.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(5 голосів, в середньому: 5 з 5)