Як виглядають новонароджені з синдромом Дауна

03.01.2016 0

У більшості випадків дитину з синдромом Дауна лікарі розпізнають за зовнішніми ознаками безпосередньо після пологів. Справа в тому, що через високу поширеність цього захворювання його симптоми були детально описані і добре вивчені. Їх поєднання у новонародженого характерно саме для даної патології. При мозаїчній формі синдрому або транслокації багато ознак можуть бути відсутні. Тоді відрізнити хворобу від інших хромосомних аномалій без спеціального аналізу дуже складно.

У новонароджених синдром Дауна можна розпізнати за таких типових проявів:

  • аномальна будова черепа;
  • аномалії розвитку очей;
  • вроджені дефекти ротової порожнини;
  • змінена форма вух;
  • додаткові шкірні складки;
  • аномалії розвитку опорно-рухового апарату;
  • деформація грудної клітки.

 

Аномальна будова черепа

Аномалії розвитку черепа є, мабуть, найбільш помітними і вираженими ознаками різних хромосомних захворювань. У нормі у дітей голова більше, ніж у дорослого (якщо судити по відношенню до тулуба). Через це будь-які деформації черепа добре помітні відразу при народженні дитини. При синдромі Дауна спостерігається ряд характерних змін у будові як черепної коробки, так і лицьового черепа. Саме по них найчастіше можна розпізнати хворобу не тільки у новонароджених, а й у дорослих людей.
аномальна форма черепа
Поширеними аномаліями розвитку черепа, характерними для синдрому Дауна, є:

  • Брахіцефалія. Даний термін позначає збільшення ширини черепа в області тім’яних кісток. Зазвичай диспропорція відразу впадає в очі. При невеликiй невідповідностi можна вдатися до краніометрії. Ця процедура передбачає вимір окружності черепа з обчисленням пропорції його довжини до ширини. Ступінь вираженості даної аномалії нерідко обернена пропорційно коефіцієнту розумового розвитку. Чим ширше і коротше голова новонародженого, тим менше місця залишається в ній для розвитку мозку. Брахіцефалія характерна більш ніж для 80% пацієнтів. Цей симптом відрізняє хворих синдромом Дауна від дітей з деякими іншими хромосомними аномаліями (наприклад, при синдромі Едвардса череп навпаки дещо подовжений).
  • Сплощення потилиці. Почасти саме сплощення потилиці є причиною Брахіцефалія. Потиличний бугор, який у нормальних дітей сильно виступає назад, при синдромі Дауна уплощен або практично відсутній. Частота цієї аномалії складає приблизно 70 – 75%.
  • Плоске обличчя. Пласке обличчя є одним з найбільш часто зустрічаються і красномовних зовнішніх ознак синдрому Дауна. При цьому у таких пацієнтів все рельєфні області обличчя або зменшуються в розмірах і стають плоскими (наприклад, ніс і перенісся), або зливаються між собою, формуючи загальну плоску форму.
  • Гипертелоризм. Цей термін в медицині позначає збільшення відстані між парними органами. У даному випадку через Брахіцефалію надзвичайно виражений очний гипертелоризм. У новонародженого виявляється широка посадка очей і розширене перенісся.

 

Аномалії розвитку очей

Аномалії розвитку очей вцілому нагадують монголоїдну расу. Дані зміни кидаються в очі відразу після народження і зберігаються в дорослому віці. Вони є одними з найбільш частих симптомів (більш ніж у 90% випадків можна виявити одну з особливостей, про які піде мова далі). Навіть при мозаїчному синдромі, коли інші ознаки синдрому Дауна виражені слабше, монголоїдної розріз очей зазвичай залишається.

Найбільш характерними ознаками синдрому Дауна з боку очей є:

  • Страбізм (косоокість). Косоокість у дітей з даною патологією трапляється приблизно в 30% випадків. Вона пояснюється аномальним тонусом м’язів, які контролюють рух очних яблук. Крім того, може мати місце недорозвинення м’язових або нервових тканин, які беруть участь у цьому процесі. Страбізм у дітей з синдромом Дауна може бути як одностороннім, так і двостороннім.
  • Монголоїдний розріз очей. Власне монголоїдний розріз очей припускає звуження очної щілини (більш вузькі очі). Зовнішній їх кут зазвичай розташовується трохи вище, ніж внутрішній, через що очі розташовані ніби під нахилом. Крім того, самі очниці за розміром менше, ніж у звичайних людей. Брови при цьому розташовуються вище, а шкірні складки на лобі над очима згладжуються.
  • Епікантус. Епікантус також є частиною «монголоїдного» розрізу очей. Він являє собою шкірну складку у внутрішнього кута, яка є як би продовженням верхньої повіки. Вона загортається на край нижньої повіки, надаючи оку характерну форму. Епікантус зустрічається більш ніж у 80% пацієнтів з синдромом Дауна в будь-якому віці.
  • Плями Брушфільда. Плями Брушфільда – це симптом, характерний для дітей з даною хромосомної аномалією. Вони зустрічаються у кожної п’ятої дитини. Для виявлення таких плям нерідко потрібен огляд у офтальмолога, оскільки неозброєним оком помітити їх дуже важко. Плями Брушфільда розташовуються на краю райдужної оболонки і рідко перевищують 1 мм в діаметрі. При огляді у офтальмолога вони розташовуються ланцюжком золотистого кольору.
    Зовнішні аномалії розвитку очей зазвичай вказують на проблеми із зором, які неможливо встановити відразу після народження.

 

Вроджені дефекти ротової порожнини

Крім аномалій розвитку черепа у дітей з синдромом Дауна часто спостерігаються аномалії розвитку органів і тканин в межах ротової порожнини. Їх частота в цілому складає близько 60%. Нерідко ці дефекти створюють труднощі в годуванні дитини, ще більше утруднюючи його зростання.

Найбільш поширеними проявами хвороби в межах ротової порожнини є:

  • Борозенчастий язик. Поверхня язика змінюється через потовщення сосочкового шару. Найчастіше це проявляється його збільшенням в розмірах і появою складок або нерівностей. Іноді такий язик називають також «географічним» через схожість його поверхні з позначенням рельєфу на карті.
  • Готичне небо. Готичне небо – це своєрідна аномалія розвитку, при якій верхне небо вигинається вгору, утворюючи більш високий звід. Даний симптом зустрічається приблизно в 50 – 60% випадків. Через високий звод язик не заповнює ротову порожнину. Дитині стає важко тримати рот закритим. При вираженому готичному небі порушений також смоктальний рефлекс.
  • Напіввідкритий рот. Напіввідкритий рот є симптомом характерним для більшості дітей з синдромом Дауна. Існує кілька причин, за якими такі діти (і дорослі) часто тримають рот напіввідкритим. По-перше, це може бути пов’язано з наявністю готичного неба, про який говорилося вище. По-друге, слабкість м’язів (м’язова гіпотонія) може поширюватися і на жувальну мускулатуру. По-третє, сплощений ніс, характерний для дітей з даним захворюванням, може викликати труднощі з носовим диханням. У зв’язку з цим хворі часто змушені дихати ротом. Якщо при цьому у дитини потовщені губи, такий симптом називають іноді «риб’ячим ротом».

Такі аномалії як «заяча губа» і «вовча паща» при синдромі Дауна зустрічаються відносно рідко. Це є відмінною рисою від ряду інших хромосомних аномалій.

 

 

Змінена форма вух

Змінена форма вух зустрічається приблизно в 40% випадків. Проблема полягає в недорозвиненні хрящів, які утворюють вушну раковину. Ці хрящі при формуванні плоду набувають остаточну форму останніми. При синдромі Дауна ж часто спостерігається затримка внутрішньоутробного розвитку, через що навіть при нормальному терміні вагітності вуха не встигають розвинутися. Дані дефекти зберігаються на все життя, якщо не буде проведена хірургічна корекція.
змiнена вушна форма
Найчастіше вуха у дітей з синдромом Дауна кілька відстовбурчені в сторони. Вушні раковини розташовуються помітно нижче, ніж у звичайних людей (нижче рівня очей). Мочка і деякі завитки можуть бути відсутні. Дані дефекти є в основному косметичними, але в ряді випадків можуть призводити і до серйозних проблем зі слухом.

 

Додаткові шкірні складки

Додаткові шкірні складки добре помітні відразу після народження дитини. Вони зустрічаються у 60 – 70% дітей з синдромом Дауна. Уявний надлишок шкіри обумовлений недорозвиненням кісток та їх неправильною формою. Через це шкіра не натягується і формує характерні складки. Вони можуть бути присутніми і при деяких інших хромосомних захворюваннях.

Найчастіше додаткові складки виявляються в наступних місцях:

  • Надлишок шкіри на шиї. Через коротку і широку шию у новонародженого ззаду виявляються поперечні складки під потилицею. У міру зростання дитини вони можуть кілька розправлятися.
  • Виражені складки в ліктьовому суглобі. На поверхні ліктьового суглоба добре видно поперечні складки. За незнання можна подумати, що дитина просто занадто повна і складка утворилася через здорову припухлість руки.
  • Мавпяча складка. Так називається характерна поперечна складка, яка перетинає долоню. Вона спостерігається майже у 50% дітей, але не є специфічною для даного захворювання. Також цей симптом зустрічається при синдромі Едвардса і деяких інших вроджених патологіях.

 

Аномалії розвитку опорно-рухового апарату

Аномалії розвитку кісток і суглобів можуть бути найрізноманітнішими. Вони формуються через порушення внутрішньоутробного росту плода. Деякі кістки і сполучна тканина суглобів (зв’язки, сухожилля) не встигають сформуватися остаточно. Це веде до характерних змін у будові тулуба.

Найпоширенішими аномаліями розвитку опорно-рухового апарату є:

  • Коротка шия. Як уже згадувалося вище, у дітей з синдромом Дауна шия коротше і ширше, ніж у більшості новонароджених. Це пояснюється недорозвиненням шийного відділу хребта. Рухи голови можуть бути дещо обмежені. Даний симптом зазвичай добре помітний відразу після народження, але не зникає і в дорослому віці.
  • Аномальна рухливість (гіпермобільність) суглобів. Гіпермобільність суглобів пояснюється недорозвиненням сполучної тканини, яка утворює суглобову сумку. Внаслідок цього хворі з синдромом Дауна іноді можуть згинати кінцівки під кутом, який недоступний для звичайних людей (у них це призвело б до розриву зв’язок або вивиху). Підвищена рухливість зустрічається в основному в колінному, ліктьовому, гомілковостопному і тазостегновому суглобах. Даний симптом рідко зустрічається при інших хромосомних захворюваннях.
  • Короткі кінцівки. У більшості (більше 70%) дітей з даним синдромом кінцівки здаються короткими по відношенню до довжини тулуба. Це пояснюється недорозвиненням кісткової тканини у внутрішньоутробному періоді. Кістки продовжують рости практично в нормальному темпі, але в майбутньому дитина все одно відстає по росту від своїх однолітків.
  • Дефекти розвитку пальців. Дефекти розвитку пальців можуть носити самий різний характер. Найчастіше відзначається так звана клинодактилiя мізинців на руках. При цьому палець повернений і зігнутий у бік безіменного пальця. Таке його положення зберігається при розслабленні кисті. Іншою характерною ознакою є брахімезофалангія. При цьому відбувається вкорочення пальців на руках через те, що друга (середня) фаланга виявляється недорозвиненою. Синдактилія (зрощення пальців на руках і ногах) зустрічається рідше, ніж при інших хромосомних аномаліях. В цілому через відносно короткi пальці кисть у новонародженого виглядає занадто короткою і широкою. На стопах типовою ознакою синдрому Дауна є занадто великий проміжок між I і II пальцями (великим і вказівним).

 

Деформація грудної клітки

Деформація грудної клітки є наслідком недорозвинення кісткової тканини, про який говорилося вище. Зокрема, мова йде про деформації ребер і грудного відділу хребта. Подібні зміни зустрічаються при синдромі Дауна відносно рідко.
Найбільш часто зустріваними видами деформацій грудної клітини є:

  • Килевидна форма. Килевиднi груди – це тип деформації грудної клітки, що характеризується випиранням (піднесенням) грудини над поверхнею грудної клітки. З боку ця деформація схожа на «курячу грудку».
  • Воронкоподібна форма. Воронкоподібнi груди – це один з типів деформації, при якому спереду і знизу грудної клітки, в області сонячного сплетіння, можна виявити воронкообразне поглиблення. Як правило, воно добре помітно навіть у новонароджених дітей.

Обидва цих порушення залишаються і в міру росту дитини. Вони часто пов’язані з порушеннями будови дихального апарату і серця. У зв’язку з цим аномалії розвитку грудної клітки, виявлені після пологів, зазвичай говорять про поганий прогноз для дитини.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(5 голосів, в середньому: 5 з 5)