Вигляд хворих з синдромом Шерешевського-Тернера

09.01.2016 0


Як виглядають новонароджені з синдромом Шерешевського-Тернера?

Відповідно до класичного опису, зробленому Тернером, існує три основні ознаки захворювання – недорозвинення статевих органів, деформація ліктьових суглобів і крилоподібні складки шкіри на шиї. На практиці, однак, спостерігається набагато більше можливих симптомів. Жоден з них не зустрічається у всіх дітей з синдромом Шерешевського-Тернера. В цілому, можна сказати, що при цій патології зовнішні ознаки стають більш помітними з роками. Новонароджені ж діти можуть не мати будь-яких видимих відхилень зовсім.

Найбільш частими ознаками синдрому Шерешевського-Тернера у новонароджених є:

  • невелика довжина тіла;
  • низька вага;
  • надлишок шкіри на шиї;
  • набряки;
  • «Обличчя сфінкса»;новонароджені з синдромом Шерешевського-Тернера
  • бочкообразна грудна клітка;
  • широке положення сосків;
  • вальгусне викривлення ліктів;
  • порушення розвитку вушних раковин;
  • епікант;
  • гіперпігментація шкіри;
  • викривлення пальців.

Невелика довжина тіла

При народженні довжина тіла більшості малюків із синдромом Тернера не перевищує 42 – 45 см. Винятки зустрічаються дуже рідко, в основному при мозаїчній формі хвороби. Відставання в рості у внутрішньоутробному періоді пояснюється відсутністю другої статевої хромосоми. Генетична інформація, закодована на єдинiй Х-хромосомі, реалізується з запізненням. Організм розвивається за жіночим типом, але з відставанням у розвитку. У рідкісних випадках низький зріст може пояснюватися аномаліями у розвитку хребетного стовпа. Вони представлені зрощенням хребців або їх уплощенням.

Низька вага

Вага новонароджених при даній патології також найчастіше меньше, ніж у здорових дітей. У середньому вона становить 2500 – 2800 гр принципі, в останні роки педіатри вважають нижньою межею норми 2,5 кг. Таким чином, діти з синдромом Тернера при народженні вписуються в норму. Однак на відміну від інших випадків набір ваги не прискорюється, незважаючи на хороший догляд і посилене харчування. У міру зростання і розвитку діти з цим захворюванням завжди будуть важити менше, ніж їх однолітки.

Надлишок шкіри на шиї

Надлишок шкіри на шиї є однiєю з найбільш характерних ознак цієї патології. Вона проявляється у вигляді так званої крилоподібної складки. Вона йде від потилиці (починається позаду вушних раковин) до трапецієподібного м’яза. При вираженому надлишку шкіри виходить помітна перетинка, натягнута між головою і плечима. Цей симптом практично не зустрічається при інших хромосомних захворюваннях, зате при синдромі Тернера його поширеність становить майже 70%. У майбутньому косметичний дефект можна без зусиль виправити хірургічним шляхом.

Як виглядають новонароджені з синдромом Шерешевського-Тернера
В цілому шия у новонароджених з цим захворюванням коротше і ширше, ніж у нормальних дітей. Також можна відзначити низьку лінію волосся на потилиці. У міру роста волосся можна помітити, що воно опускається практично на шию. Цей симптом зберігається і в дорослому віці, але буває не видно при побіжному огляді через зачіску (при довгому волоссі лінія росту волосся на потилиці прихована).

Набряки

Специфічні набряки у новонароджених, які з’являються при синдромі Шерешевського-Тернера, носять назву лімфедема. Вона локалізується переважно в області стоп. При народженні цей симптом може бути майже непомітний, але у міру зростання дитини він стає більш вираженим. При сильному набряку шкіра на стопах натягнута, ніжки пухкі, незважаючи на те, що в цілому дитина важить нижче середнього. Нігті маленькі, деформовані і як би вдавлені. Пояснюється лімфедема аномалією розвитку лімфатичних судин. Частина з них виявляється звуженою від народження, і лімфа не відтікає належним чином.

Більш помітним набряк стає в період, коли дитина починає ходити. Під дією сили тяжіння лімфа накопичується в ділянці стоп і, рідше, в нижній частині гомілок. Якщо у дитини паралельно є вроджений порок серця або аномалії розвитку великих судин, то набряки можуть бути дуже вираженими відразу ж після народження. У різній формі лімфедема зустрічається більш ніж у половини новонароджених з синдромом Шерешевського-Тернера.

Обличчя сфінкса

«Обличчям сфінкса» називається комплекс симптомів у дітей і дорослих, які зумовлюють певні риси обличчя. При синдромі Шерешевського-Тернера він зустрічається в 30 – 35% випадків. У дитини відсутні нормальні складки на лобі («полірований лоб»), погано закриваються очі, губи дещо потовщені. Мімічна активність знижена. Даний симптом зберігається і в дитячому віці. Він викликаний зниженою активністю та вродженої слабкістю мімічної мускулатури. «Обличчя сфінкса» може зустрічатися і при деяких інших захворюваннях (парез м’язів, порушення іннервації та ін.), Але в разі синдрому Шерешевського-Тернера схожість доповнюється наявністю шкірної складки на шиї.

 

 

Бочкоподібна грудна клітка

У нормі поперечний розмір грудної клітки людини дещо більше, ніж переднезаднiй (від хребта до грудини). У новонароджених з синдромом Шерешевського-Тернера ці показники практично рівні. Таким чином, грудна клітка стає начебто округлою. Створюється враження, що дитина глибоко вдихнула, але ніяк не може видихнути. На ділі ж дихання не порушено. Така деформація грудної клітки називається бочкообразною. Вона зустрічається в 40 – 45% випадків.

Не виключається і сплощення грудної клітки. Воно також досить поширене. У цьому випадку, навпаки, створюється враження, що дитина видихнула, і грудина наблизилася до хребта. Причиною цих аномалій є дефект у розвитку самих кісток, що формують грудну клітку. При бочкоподібному варіанті ребра відходять від хребта більш горизонтально (у нормі вони спрямовані вперед і вниз). У дітей же з уплощенням грудної клітки зазвичай має місце деформація хребців грудного відділу.

При помірних аномаліях розвитку кісткової системи даний симптом може ставати менш помітним з віком. Специфічного хірургічного лікування цього дефекту не існує, але воно, як правило, і не потрібно. Серйозних проблем з диханням або роботою серця це не викликає.

 

 

Широке положення сосків

Даний симптом є досить специфічним для синдрому Шерешевського-Тернера. Він зустрічається приблизно у 30 – 35% новонароджених з даною патологією. В принципі, збільшена відстань між сосками на грудях може вважатися варіантом норми, анатомічною особливістю організму. Як додатковий симптом, що допомагає поставити діагноз, його розглядають лише за наявності інших ознак хромосомного захворювання.

 

 

Вальгусне викривлення ліктів

Так зване вальгусне викривлення ліктів також є варіантом аномального розвитку кісток. За різними даними цей симптом зустрічається у 45 – 65% дітей з синдромом Шерешевського-Тернера. При вальгусному викривленнi повністю розігнута уздовж тулуба рука не може розпрямитися. На рівні ліктя вона починає відхилятися убік від тулуба. Фізіологічно нормальним варіантом розвитку є відхилення на кут в 3 – 29 градусів. У хворих з синдромом Тернера це відхилення зазвичай більше. Даний симптом спостерігається і в більш дорослому віці. Аналогічне відхилення можна зустріти і в колінних суглобах. Ця виражена вальгусна деформація іноді довгий час заважає дитині навчитися ходити.

 

 

Порушення розвитку вушних раковин

Порушення розвитку вушних раковин зустрічається при всіх хромосомних захворюваннях. Специфічних саме для синдрому Шерешевського-Тернера змін не помічено. Вуха зазвичай розташовуються трохи нижче, ніж у звичайних дітей (нижче лінії очей). Хрящі, які утворюють вушні раковини, часто бувають недорозвинені. У важких випадках (які досить рідкісні при даному синдромі) це викликає зниження слуху. Частіше ж має місце тільки косметичний дефект (відсутність мочки або одного з завитків раковини).

Епікант

Епікант

Епікант – це специфічна шкірна складка в області внутрішнього кута ока. Найбільш типовий цей симптом для новонароджених з синдромом Дауна. Відмінною ж особливістю синдрому Тернера є поєднання єпікант з антімонголоідним розрізом очей. Антімонголоідний розріз припускає, що внутрішній кут ока знаходиться вище, ніж зовнішній. При синдромі Дауна навпаки очна щілина йде косо донизу від зовнішнього кута до внутрішнього (монголоїдний розріз очей).

Гіперпігментація шкіри

Гіперпігментація шкіри – це наявність ділянок з підвищеним скупченням пігменту меланіну. Він має чорний колір і міститься в клітинах епітелію шкіри в нормі. У дітей з синдромом Шерешевського-Тернера скупчення пігменту можуть виявлятися у вигляді родимих плям, родимок (невусів) або загального потемніння шкіри. Ділянка з даною аномалією виглядає більш засмаглою. Нерідко вдається розгледіти лінію розділу відтінків шкіри. Даний симптом пов’язують з порушеннями роботи ендокринної системи (щитовидної залози, гіпофіза, статевих залоз). Симптом зустрічається приблизно в 1/3 випадків цього захворювання і не є специфічним. Як відомо, родимі плями можуть зустрічатися і у нормальних людей, без будь-яких хромосомних патологій.

Викривлення пальців

Викривлення пальців зустрічається при самих різних вроджених патологіях. При хромосомних аномаліях цей симптом не дозволяє поставити точний діагноз. Для синдрому Шерешевського-Тернера певні зміни в області кистей рук зустрічаються приблизно в 75% випадків. Помітити ці симптоми відразу після народження дитини досить складно. Багато вроджених деформацій пальців виявляються тільки в міру зростання.
Викривлення пальців
Найбільш типовими для даної патології змінами є:

  • клинодактилiя мізинця (його викривлення у бік безіменного пальця);
  • вкорочення п’ясткових кісток (робить долоню ширше і коротше);
  • вкорочення IV і V пальців;
  • зменшені нігті;
  • синдактилія (зрощення пальців) зустрічається рідше, ніж при інших хромосомних захворюваннях.

Недорозвинення статевих органів (основний симптом з класичної тріади Тернера) у новонароджених зазвичай не вдається помітити. При мозаїчній формі синдрому або інших більш легких варіантах багато з перерахованих вище ознак хвороби можуть бути відсутні. Тоді розпізнати патологію без специфічного аналізу дуже важко. Єдиним симптомом, який зустрічається у всіх без винятку дітей, є низький зріст. Однак безпосередньо при народженні, як уже говорилося вище, і зріст і вага можуть перебувати на нижній межі норми.


 

 

Як виглядають діти з синдромом Шерешевського-Тернера?

 

 

 

Як правило, більшість симптомів, які спостерігалися при народженні, залишаються і в дитячому віці. Наприклад, шкірні складки на шиї або вальгусне викривлення ліктів стають помітніше. При відсутності серйозних аномалій у розвитку внутрішніх органів більшість видимих порушень все ж усувають хірургічним шляхом. Тим не менш, у дівчаток з даним захворюванням є ряд типових проблем в дитячому та підлітковому віці.
Як виглядають діти з синдромом Шерешевського-Тернера
У дітей з синдромом Шерешевського-Тернера можуть спостерігатися такі особливості:

  • поява родимок;
  • прогресуюче відставання у фізичному розвитку;
  • відставання в розумовому розвитку;
  • дефекти розвитку зубів;
  • функціональні розлади;
  • статевий інфантилізм.

Поява родимок

Рідні плями і родимки (невуси) зустрічаються більш ніж у 80% пацієнтів з синдромом Шерешевського-Тернера. Навіть якщо гіперпігментація шкіри, про яку йшлося вище, після народження не спостерігалася, плями поступово починають з’являтися (зазвичай в 2 – 3 роки). Кількість родимок при цьому значно більше, ніж в середньому у людей без хромосомних аномалій.

Прогресуюче відставання у фізичному розвитку

Відставання у фізичному розвитку, яке спостерігалося після народження, з роками все більше посилюється. Вже до шкільного віку більшість дівчаток помітно нижче своїх однолiткiв. Відзначається також відставання у вазі, окружності черепа, окружності грудної клітки. Всі основні антропометричні показники звичайно знижені. При мозаїчній формі хвороби це може бути не так помітно аж до пубертатного періоду.

Відставання в розумовому розвитку

Виражене відставання в розумовому розвитку для дітей із синдромом Шерешевського-Тернера не характерно. Це відрізняє його від інших хромосомних захворювань. Тим не менше, в порівнянні з однолітками коефіцієнт інтелекту зазвичай небагато знижений. Діти здатні нормально вчитися в школі, а в перспективі отримати і вищу освіту. Видимі проблеми з розумовим розвитком можуть виникнути при супутніх порушеннях в роботі щитовидної залози. Справа в тому, що діти з моносомією Х схильні до ряду захворювань цього органу. Гормони щитовидної залози відіграють величезну роль в інтелектуальному розвитку дитини. Зниження їх концентрації може викликати помітне зниження концентрації уваги, погіршення пам’яті, зниження пізнавальної (когнітивної) функції.

Дефекти розвитку зубів

Дефекти розвитку зубів характерні для всіх хромосомних захворювань. При синдромі Шерешевського-Тернера вони зустрічаються у 30 – 50% пацієнтів. Основними порушеннями є викривлення зубів, їх пізню появу, недорозвинення останніх пар корінних зубів. Найчастіше це не сильно позначається на здоров’ї дитини в цілому. Проблеми з харчуванням можуть виникнути при поєднанні з таким вродженим дефектом як готичне небо. Тоді порушується смоктальний рефлекс, і утруднюється грудне вигодовування в перші роки життя. Однак таке поєднання більш характерно для інших хромосомних аномалій (синдром Едвардса, синдром Патау та ін.).

Функціональні розлади

Під функціональними розладами в даному випадку розуміють не особливості зовнішності дітей, а скоріше особливості їхньої поведінки. Їх помічає більшість батьків, починаючи з перших тижнів самостійного догляду за дитиною.

Найбільш поширеними порушеннями при цьому є:
Порушення смоктального рефлексу. Дана проблема виникає не тільки при «готичному» піднебінні, про яке говорилося вище. Навіть за відсутності аномалій розвитку ротової порожнини можуть спостерігатися порушення на рівні нервової системи. Дитина погано контролює роботу м’язів.
Загальне занепокоєння. Дане порушення не має конкретних проявів. Найчастіше батьки так характеризують поведінку малюка в цілому. Дитина погано спить, не завжди реагує на звернення до нього, часто плаче без причини. Всі ці проблеми зазвичай зникають в перші роки життя, у міру розвитку центральної нервової системи та придбання певних навичок і рефлексів.
Зригування їжі. Після годування діти відригують погано переварені залишки їжі. Це може говорити про супутні аномалії розвитку травної системи (звуження або атрезія стравоходу). Однак і без структурних порушень зригування зустрічається дуже часто. Причина в тому, що м’язи в стінках шлунково-кишкового тракту (ШКТ) не скорочуються рівномірно і погано проштовхують харчовий клубок. Їжа затримується в шлунку і іноді вiдригується назад. У більш старшому віці діти, звичайно, вже не відригують їжу, але ті ж порушення моторики кишечника можуть бути причиною запорів.
Пізні мовні навички. Діти з синдромом Шерешевського-Тернера починають говорити пізніше, ніж їх однолітки. Почасти це пояснюється деякою затримкою розумового розвитку. Така проблема, однак, спостерігається тільки у 15 – 20% дітей.
Нетримання сечі. Дана проблема також пов’язана з порушенням іннервації. Енурез (нетримання сечі уві сні) може зустрічатися до початкового шкільного віку. З часом він проходить.

Статевий інфантилізм

Статевий інфантилізм є одним з основних ознак синдрому Шерешевського-Тернера, який зустрічається практично у всіх пацієнток. Справа в тому, що нормальний жіночий фенотип (зовнішність і статевий розвиток) відповідає двом Х-хромосомами. Якщо ж одна з них пошкоджена або відсутня, статеві ознаки виражаються слабо. Це пов’язано з сильним недорозвиненням яєчників ще у внутрішньоутробному періоді. Статеві залози найчастіше заміщуються сполучною тканиною, через що падає і кількість жіночих статевих гормонів. У дитинстві відмінності між статями не так добре помітні. Через це статевий інфантилізм, який, власне кажучи, є затримкою або зупинкою статевого розвитку, проявляється в підлітковому віці. Пік цього відставання припадає на пубертатний період.

Основними симптомами у дівчаток в підлітковому віці є:

Аномалії розвитку зовнішніх статевих органів. У нормі диференціація зовнішніх статевих органів в пубертатний період обумовлюється високою концентрацією гормонів. У дівчаток з синдромом Шерешевського-Тернера їх недостатньо. Через це шкіра статевих губ бліда, більше нагадує звичайні шкірні складки (мошонкообразна форма). Клітор може бути дещо збільшений. Вхід у піхву деформований і нагадує лійку, а сама піхву має подовжену форму.
Аномалії розвитку молочних залоз. Збільшення грудей в підлітковому віці також викликано підвищеною концентрацією статевих гормонів. У дівчаток з даним захворюванням груди практично не збільшується. Соски зменшені, втягнуті. Ореол навколо соска, який в нормі пігментіруется меланіном, блідне.
Порушення оволосіння шкірного покриву.У підлітковому віці з’являється волосяний покрив в області лобка і пахвових западин. В даному випадку він буде дуже слабо розвинений або буде відсутнiй зовсім. Іноді через знижену кількість естрогенів є ознаки оволосіння за чоловічим типом (більше волосся на руках, грудях, верхній губі). Справа в тому, що навіть за відсутності Y-хромосоми деякі тканини в жіночому організмі виробляють андрогени (чоловічі статеві гормони). У нормі вони придушуються високим рівнем естрогену, але у пацієнток з синдромом Шерешевського-Тернера це не відбувається.
Дисменорея. Дисменорея, або порушення менструального циклу, зустрічається у більшості пацієнток. У ряді випадків менструації вiдсутнi зовсім (аменорея). Це пояснюється тим, що в яєчниках більшість фолікулів заросло сполучною тканиною. Вони не дозрівають і не виходять з органу (немає овуляції). Матка і маткові труби також розвинені погано.
Відсутність психологічної зрілості. Відсутність психологічної зрілості часто плутають зі зниженим рівнем інтелекту. Насправді, затримка в статевому дозріванні відкладає певний відбиток на особистість пацієнтки. У них зазвичай слабко розвинені вольові якості, присутня «дитяча» несерйозність при вирішенні проблем. Однак інтелект як такої в цьому віці практично нормальний. Дівчата бувають емоційно нестійкі. Все це часом створює перешкоди для самостійного життя. Певний відбиток накладає і психологічна закомплексованість. Вона викликана видимими відмінностями від ровесниць і своєрідною «стигматизацією» з боку оточуючих. Як правило, після 18 – 20 років пацієнтки все ж успішно адаптуються в суспільстві.


 

 

Як виглядають дорослі з синдромом Шерешевського-Тернера?

 

 

 

У дорослому віці жінки з даним захворюванням мають ряд характерних відмінностей у зовнішності. Ці відмінності в основному є наслідком вроджених дефектів розвитку і ендокринологічних проблем в пубертатному періоді. При своєчасному лікуванні багато патологічних процесiв можна уповільнити.

Найбільш характерними відмінностями жінок з синдромом Шерешевського-Тернера є:

Нанізм. Нанізм або карликовість – проблема, що зустрічається у 100% пацієнток з повною формою синдрому. При більш легких формах зрiст все одно значно нижче середнього. Найчастіше він не перевищує 150 см.
Низька вага. Пацієнтки з синдромом Шерешевського-Тернера не схильні до повноти. Вони погано набирають вагу, незважаючи на інтенсивне харчування. Це пояснюється не стільки низьким зростанням, скільки особливістю обміну речовин, який Як виглядають дорослi з синдромом Шерешевського-Тернеравстановлюється через ендокринологічнi проблеми.
Геродермія. Геродерміі іноді називають передчасним старінням шкіри. Перші ознаки цієї проблеми можуть з’явитися вже в перші роки життя, але найкраще видно симптоми у дорослих людей. Через порушення обміну речовин шкіра стоншується. Під нею немає жирової клітковини, через що раніше з’являються зморшки. Поверхня шкіри суха, жовтувата. Паралельно може спостерігатися крихкість нігтів і прогресуюче випадання волосся, які є придатками шкіри.

Зберігаються аномалії розвитку статевих органів і молочних залоз. Про характернi зміни говорилося при описі періоду статевого дозрівання.
Крім того, у дорослих залишаються багато дефектiв, що спостерігалися при народженні. Часто змінена форма вух, прикус зубів, мається косий розріз очей. Всі ці проблеми носять косметичний характер, тому лікарі часто не приділяють уваги їх хірургічному виправленню. У той же час дорослих жінок характеризує цілком адекватна поведінка і середній рівень розумового розвитку. Ніяких відхилень від норми в цьому відношенні помічено не було.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(11 голосів, в середньому: 4.4 з 5)