Синдром Дауна. Прогноз

03.01.2016 0

Прогноз для дітей з синдромом Дауна

Синдром Дауна вважається однією з найбільш легких хромосомних патологій. При ньому дитяча смертність нижча, ніж при інших хромосомних захворюваннях. Це пояснюється порівняно легкими вродженими аномаліями розвитку. В даний час вважається, що кваліфікована медична допомога і хороший догляд дозволяють дітям пережити критичний період (перші роки життя). Смертність в цей час може бути викликана важкими респіраторними захворюваннями (пневмонії, вірусні інфекції), до яких схильні діти. В цілому ж нормальна тривалість життя людини з синдромом Дауна в наші дні (за найбільш оптимістичними прогнозами) оцінюється в 40 – 45 років.

У різні періоди життя людина з синдромом Дауна може мати такі проблеми зі здоров’ям:

  • порушення дрібної моторики;
  • ослаблений імунітет;
  • вади серця;
  • проблеми з зором;
  • мегаколон;
  • непрохідність на різних рівнях ШКТ (шлунково-кишкового тракту);
  • гідронефроз;
  • лейкоз;
  • гіпотиреоз;
  • епісиндром;
  • хвороба Альцгеймера;
  • атлантоаксіальна нестійкість;
  • дерматологічні проблеми.

 

Порушення дрібної моторики
Порушення дрібної моторики припускають, що дитині важко контролювати точні рухи. Наприклад, при грі з конструктором або розфарбовуванні картинок він часто не справляється з поставленим завданням. Це пояснюється не стільки відставанням у розумовому розвитку, скільки нездатністю працювати з дрібними деталями. Причина полягає в м’язової слабкості (гіпотонії) і недорозвиненні центральної нервової системи, яка координує роботу м’язів. Вважається, що регулярні заняття з дитиною сприяють прогресу у цій галузі. Специфічного лікування таких порушень не існує.

 

 

Ослаблений імунітет
Імунна система є однією з найбільш складних і маловивчених в організмі людини. У її роботі бере участь безліч різних клітин і проміжних хімічних сполук. У людей з синдромом Дауна вона може виявитися порушеною в різному ступенi. Найчастіше це проявляється вже в перші роки життя. Дитина дуже сприйнятлива до дихальних і кишкових інфекцій. Будь-які серйозні інфекційні процеси (пневмонії, бронхіти) протікають важко і можуть призвести до смерті без кваліфікованого лікування. У міру зростання пацієнта хворіє він менше, але все ж частіше ніж більшість людей.

 

Пороки серця
Пороки серця і аномалії розвитку серцево-судинної системи є своєрідним бичем всіх пацієнтів з хромосомними захворюваннями. Синдром Дауна не є винятком. При ньому у дітей часто спостерігаються різноманітні дефекти, які можуть становити загрозу для життя дитини.

Найбільш поширеними проблемами з боку серцево-судинної системи є:

  • відкрите овальне вікно (дефект міжпередсердної перегородки);
  • дефект міжшлуночкової перегородки;
  • незарощення боталлова протока;
  • порушення в структурі серцевих клапанів;
  • звуження аорти.

Багато з цих проблем можуть бути усунені хірургічним шляхом. При відсутності безпосередньої небезпеки для життя операцію можливо провести не в перший рік життя, а дещо пізніше, коли дитина зміцніє, а лікарі будуть мати повне уявлення про проблеми з іншими органами і системами.

 

Проблеми з зором
Проблеми із зором є досить поширеними серед людей з синдромом Дауна. Найчастіше вони спостерігаються з самого народження, але можуть виявитися в будь-якому віці. Регулярне спостереження у лікаря-окуліста зазвичай дозволяє довгий час підтримувати нормальну гостроту зору. Головне – пройти консультацію в перші місяці після народження, щоб виключити ряд серйозних патологій, загрозливих сліпотою (наприклад, глаукома).

Найбільш поширеними проблемами із зором при синдромі Дауна є:

  • косоокість;
  • помутніння кришталика (катаракта);
  • глаукома (підвищення внутрішньоочного тиску);
  • вроджена міопія (короткозорість).

Лікування цих захворювань не завжди має належний ефект. Передбачається, що у пацієнтів з синдромом Дауна є вроджена схильність до ряду офтальмологічних патологій. Як правило, до 40 – 50 рокам спостерігається значне зниження зору, незважаючи на всі зусилля фахівців.

 

Мегаколон
Мегаколон – це патологічне розширення товстого кишечника, яке спостерігається найчастіше в перші місяці життя дитини. Причиною появи цієї проблеми є слабкий тонус гладких м’язів у стінці кишки. Через це орган не може зберігати свою нормальну форму і розширюється. Проявляється мегаколон запорами і скупченням газів в животі. Специфічного лікування цієї проблеми не існує. Дитину намагаються тримати на дієті з великою кількістю рослинних волокон, які стимулюють проходження їжі по кишечнику. Іноді потрібно і призначення проносних засобів. У більш старшому віці є варіанти хірургічного лікування.

 

Непрохідність ШКТ
Непрохідність травного тракту є однією з найбільш поширених проблем у новонароджених. Їжа може застрявати на рівні стравоходу, дванадцятипалої кишки. Рідше спостерігається звуження або повне закриття просвіту кишечника або анального отвору. Таку закупорку називають атрезією. Вона може бути виправлена шляхом хірургічного втручання. Операцію бажано провести якомога раніше. Справа в тому, що атрезія або просто звуження просвіту не дозволяють дитині нормально харчуватися. Спостерігаються запори, скупчення газів в кишечнику, болі в животі, поганий апетит. Через вродженi проблеми з травною системою в майбутньому дорослі з синдромом Дауна також мають певну схильність до подібних проблем.

 

 

Гідронефроз
Гідронефроз – це патологічний стан, при якому в нирці накопичується рідина. Дана проблема може виникнути у новонароджених з синдромом Дауна в перші тижні життя. Її причиною є звуження сечоводу або повне закриття його просвіту. Сильне розширення нирки через накопичення сечі може призвести до її повної відмови і створити загрозу для життя дитини. Лікування можна проводити консервативно (медикаментами) або оперативно (хірургічним шляхом) залежно від стану пацієнта. У дорослих людей з синдромом Дауна гідронефроз може розвинутися тільки вдруге на тлі пієлонефриту або утворення каменів у нирках.

 

Лейкоз
Лейкоз – це злоякісна патологія кровотворної системи, яка є одним з найтяжчих ускладнень у людей з синдромом Дауна. Частота вроджених лейкозів у них становить за різними даними 5 – 8%. Хвороба зачіпає різні органи і системи. При лейкозі є серйозні порушення в роботі імунної системи, можуть збільшуватися печінка і селезінка, м’язова слабкість посилюється. Більшість дітей з вродженим лейкозом і синдромом Дауна гинуть в перші роки життя. Справа в тому, що лейкоз найчастіше не дозволяє провести ряд хірургічних втручань для корекції вроджених дефектів розвитку.

 

Гіпотиреоз
Гіпотиреоз також спостерігається приблизно у 10% пацієнтів з синдромом Дауна. Так називається стан, при якому в крові людини знижена концентрація гормонів щитовидної залози. У випадку даної хромосомної аномалії це пояснюється недорозвиненням тканини самої залози або аутоімунними захворюваннями цього органу. Найчастіше хворобу вдається тримати під контролем шляхом регулярного прийому додаткової дози гормонів (замісна терапія).

 

 

 

Епісиндром
Епісиндром являє собою схильність до появи епілептичних припадків, яка є майже у 10% хворих синдромом Дауна. Хвороба проявляється періодичними судомами, тривалість і вираженість яких може бути різною. Кваліфікована неврологічна допомога не завжди виявляється ефективною через порушення в будові центральної нервової системи. У пацієнтів з епісиндромом прогноз значно погіршується. Їх середня тривалість життя помітно менше, а рівень інтелектуального розвитку – нижче, ніж у інших пацієнтів з синдромом Дауна.

 

Хвороба Альцгеймера
Хвороба Альцгеймера, іменована також старечої деменцією, виникає у хворих з синдромом Дауна раніше, ніж у інших людей (в 40 – 45 років у порівнянні з середньостатистичним показником в 65 років). Це пояснюється частково порушеннями гормонального фону, почасти – вродженими дефектами розвитку деяких відділів мозку. На тлі хвороби Альцгеймера розумова неповноцінність стає ще більш вираженою. З’являються порушення короткочасної пам’яті, когнітивна (пізнавальна) функція втрачається повністю.

Поява даного захворювання вкорочує життя пацієнтів. В середньому людина з хворобою Альцгеймера живе близько 7 років. При наявності ж синдрому Дауна прогноз скорочується до 2 – 3 років. Стандартне підтримуюче лікування в більшості випадків не приносить належного ефекту.

 

Атлантоаксіальна нестійкість
Атлант – це перший хребець, підтримуючий звід черепа. При так званої атлантоаксіальної нестійкості спостерігається ослаблення з’єднання між першим і другим шийними хребцями. Почасти воно пояснюється недорозвиненням кісткової тканини і зв’язок в цій анатомічної області. Враховуючи, що у пацієнтів з синдромом Дауна є і м’язова гіпотонія, існує небезпека здавлювання спинного мозку на цьому рівні. При легких варіантах у пацієнтів спостерігаються головні болі, порушення сну, відчуття жару. При більш сильному здавлюванні може порушуватися чутливість в різних відділах тулуба, а також можуть виникати порушення координації рухів (паралічі, парези та ін.).

 

Дерматологічні проблеми
Проблеми зі шкірою можуть з’явитися вже в дитячому віці. Дитина починає давати алергічні реакції на різні речовини та медичні препарати. На шкірі можуть з’являтися почервоніння, висип і інші ознаки подразнення. Почасти це пояснюється дефектами в роботі імунної системи, про які говорилося вище.

У підлітковому віці у пацієнтів з синдромом Дауна відзначається більш часта поява вугрової висипки. Тут певну роль відіграє статеве дозрівання і гормональні перебудови. Всі ці проблеми не критичні, так як не можуть створити серйозну загрозу для життя чи вплинути на її тривалість.
Прогноз при синдромi Дауна

Крім всіх перерахованих вище проблем у всіх пацієнтів з синдромом Дауна присутній один незмінний симптом – знижений рівень інтелектуального розвитку. Слід, однак, відзначити, що в цьому відношенні прогноз є більш сприятливим, ніж при багатьох інших хромосомних захворюваннях. Багато пацієнтів при гарному догляді та достатній увазі здатні до навчання за полегшеною шкільною програмою. У перспективі деякі з них навіть знаходять нескладну роботу і можуть завести сім’ю. У наші дні у людей з синдромом Дауна є шанси цілком успішно інтегруватися в суспільство. Зрозуміло, більшість все ж вимагатиме деякого догляду та опіки протягом усього життя. На даний момент проводиться дослідження ряду препаратів, які, можливо, поліпшать пізнавальні функції людей із синдромом Дауна. Активно обговорюється роль ноотропних препаратів в підтримуючому лікуванні.

Сприятливий прогноз для дітей з даною патологією дають більшість дитячих психіатрів. Вони відзначають, що дитина найчастіше відчуває труднощі в рахункових операціях і позбавлення абстрактного мислення. Також можуть бути знижені увага, ослаблена пам’ять і порушена пізнавальна функція. Тим не менш, регулярний повтор матеріалу сприяє розвитку дитини. До того ж, у суспільстві такі люди дуже нешкідливі в будь-якому віці. Їх характеризує щирість, простота, відсутність агресії, цікавість. Багато фахівців відзначають хорошу здатність до наслідування.

Для забезпечення нормального психічного і фізичного розвитку дитини з синдромом Дауна може знадобитися допомога наступних спеціалістів:

  • дитячий психіатр;
  • фізіотерапевт;
  • психолог;
  • логопед;
  • педагог-дефектолог;
  • сурдопедагог (при порушеннях слуху).

Зрозуміло, потрібно і постійний контроль стану здоров’я з боку профільних фахівців. Все це доступно в рамках різних соціальних програм і спеціальних освітніх установ. Таким чином, виявлення синдрому Дауна під час вагітності ще не є однозначним приводом до аборту. Дитина з даним захворюванням має шанси прожити досить довге і практично повноцінне життя.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(2 голоси, в середньому: 5 з 5)