Симптоми таласемії

10.01.2016 0

Так як дане захворювання є спадковим, його симптоми починають проявлятися відразу після народження або в перші тижні життя дитини. Клінічні прояви схожі при всіх видах таласемії – розрізняється тільки їх вираженість, залежно від ступеня порушення утворення гемоглобіну.

Основні прояви таласемії обумовлені:

  • порушенням утворення еритроцитів;
  • надлишковим кровотворенням в червоному кістковому мозку;
  • надлишком заліза в організмі;
  • посиленим руйнуванням еритроцитів.

 

Симптоми порушення утворення еритроцитів

З огляду на те, що синтез гемоглобіну в еритроцитах порушений, вони нездатні виконувати свою основну функцію – доставляти кисень до тканин організму. Крім того, частина еритроцитів руйнується ще до виходу з кісткового мозку (на стадії еритробластів), що обумовлює зменшення їх кількості в крові. Розвивається хронічна анемія – стан, що виявляється недоліком еритроцитів і гемоглобіну в периферичної крові.

Основними симптомами порушення утворення еритроцитів є:

  • Блідість шкірних покривів. Рожеве забарвлення шкірі і слизових оболонок надають еритроцити, так як вони містять гемоглобін червоного кольору. Через недостатню кількість еритроцитів шкіра стає блідою, сухою, порушується її еластичність.
  • Слабкість і підвищена стомлюваність. Дані симптоми обумовлені тривалим недоліком кисню в організмі. Відзначається млявість, апатія (відсутність настрою та ініціативи), малорухливий спосіб життя.
  • Зниження концентрації уваги. Через недостатнє надходження кисню до головного мозку порушуються його функції. Зокрема, діти з таласемією починають говорити пізніше однолітків, можуть відставати в розумовому розвитку, гірше вчаться в школі.
  • Уповільнення зростання. Ріст і розвиток всіх тканин організму безпосередньо залежить від достатнього надходження кисню до них. При його недоліку порушуються процеси клітинного поділу, що призводить до уповільнення росту і порушення роботи всіх органів. При таласемії відзначається низький зріст, маленька маса тіла (по відношенню до вікової групи), зниження апетиту.
  • Непереносимість фізичних навантажень. Процеси м’язового скорочення вимагають постійної наявності енергії, що забезпечується тільки при достатній кількості кисню в м’язах. Запаси енергії в м’язах вкрай малі, тому порушення доставки кисню досить швидко призводить до їх виснаження. Це проявляється м’язовою слабкістю, діти малоактивні, воліють «сидячі» гри. При фізичних навантаженнях відзначається швидка стомлюваність, може розвиватися почуття нестачі повітря, посилене і прискорене серцебиття. Дані симптоми зникають або слабшають після декількох хвилин відпочинку, однак при поновленні фізичної активності знову з’являються.
  • Виразки шкірних покривів. Даний симптом характерний для важких форм захворювання, що характеризуються значним дефіцитом еритроцитів і гемоглобіну в крові. У цьому випадку доставка кисню порушена настільки сильно, що в різних органах і тканинах розвиваються дистрофічні зміни. Найбільш часто виразки утворюються в області ніг і рук, так як вони розташовані найбільш далеко від серця і легенів, і до них надходить менше всього кисню, що призводить до порушення живлення шкірних покривів і м’яких тканин. Уражена ділянка шкіри стає чутливою до незначних травм і інфекцій, результатом яких часто стає виразка (утворюються так звані трофічні виразки). Рідше трофічні виразки вражають інші ділянки тіла.
  • Збільшення печінки і селезінки. Через нестачу кисню в організмі активуються різні компенсаторні механізми, одним з яких є поява вогнищ кровотворення поза кісткового мозку – в печінці і в селезінці. Дані органи збільшуються в розмірах, стають більш щільними. Діти скаржаться на тяжкість і / або болісність у правому підребер’ї, відзначається порушення травлення.

Симптоми надлишкового кровотворення в червоному кістковому мозку

Як говорилося раніше, недолік кисню приводить до підвищеного вироблення нирками еритропоетину, який активує розвиток еритроцитів в кістковому мозку, що проявляється збільшенням кількості кровотворних клітин в ньому (гіперплазією кісткового мозку). При таласемії гіперплазія кісткового мозку настільки виражена, що відбувається деформація кісток, в яких він розташовується.

Симптоми таласемії

Деформація кісток при таласемії проявляється:

  • збільшенням кісток черепа (голова непропорційно велика);
  • уплощенням перенісся;
  • звуженням очних щілин;
  • збільшенням верхньої щелепи і випираннямм верхніх зубів («обличчя бурундука»);
  • потовщенням хребців;
  • розширенням довгих трубчастих кісток (супроводжується порушенням їх структури, що підвищує ризик переломів).

Важливо відзначити, що, незважаючи на вираженість розростання кровотворних клітин в кістковому мозку і появу екстрамедулярних вогнищ кровотворення, дані компенсаторні реакції малоефективні, тому що еритроцити які утворюються також будуть містити дефектний гемоглобін і не зможуть виконувати свою функцію.

 

Симптоми надлишку заліза в організмі

Перевантаження організму залізом розвивається як внаслідок підвищеного всмоктування даного мікроелемента в кишечнику, так і в результаті частих переливань крові, що застосовуються в лікуванні таласемії. Результатом цього є підвищення концентрації вільного заліза в крові і його відкладення практично у всіх тканинах організму.

Найбільш небезпечними наслідками надлишку заліза в організмі є:

  • Ураження гіпофіза. Гіпофіз – це залоза, розташована в основі черепа що виділяє гормони, контролюючі ріст і розвиток всього організму. Надлишкове відкладення заліза в гіпофізі може призвести до порушення його функції, результатом чого буде уповільнення росту, порушення фізичного та розумового розвитку, порушення статевого дозрівання.
  • Ураження серця. Залізо накопичується в серцевому м’язі і руйнує м’язові клітини, які згодом заміщаються сполучною (рубцевої) тканиною. Наявність рубців порушує нормальну роботу серця, що може проявлятися різними захворюваннями (порушеннями ритму і частоти серцевих скорочень, серцевою недостатністю, інфарктом міокарда та ін.).
  • Ураження печінки. Руйнування клітин печінки і розростання в ній рубцевої (фіброзної) тканини характеризується порушенням її функцій. Це може проявлятися відсутністю апетиту, порушенням травлення, прогресуючим зниженням ваги, частими інфекційними захворюваннями й підвищену кровоточивість (більшість факторів, що відповідають за згортання крові, утворюється в печінці). При відсутності відповідного лікування можливий розвиток цирозу (стану, при якому велика частина печінки заміщується фіброзною тканиною) та / або раку печінки.
  • Ураження нирок. Відкладення заліза в нирках призводить до порушення їх здатності утворювати і виділяти сечу, в результаті чого в організмі накопичується вода, а також безліч кінцевих продуктів обміну речовин, які в нормі виводилися з сечею. Найбільш важким проявом ураження нирок є розвиток ниркової недостатності, що часто потребує лікування гемодіалізом (апаратом штучної нирки).
  • Ураження шкіри. Відкладення заліза в глибоких шарах шкіри обумовлює зміну її кольору і появу плям темно-бронзового відтінку.
  • Ураження легень. Характеризується порушенням дихальної функції органу, що ще більше посилює нестача кисню в організмі.

Симптоми посиленого руйнування еритроцитів

Як було сказано раніше, руйнування еритроцитів при таласемії відбувається як в кістковому мозку і в селезінці, так і безпосередньо в судинному руслі (більш характерно для b-таласемії). У результаті цих процесів в кров виділяється велика кількість продуктів розпаду еритроцитів, що обумовлює відповідні клінічні симптоми.

Крім того, посилений розпад еритроцитів ще більше посилює дефіцит кисню на тканинному рівні, що розвивається через порушення утворення гемоглобіну.Симптоми прояви таласемії

Проявами посиленого розпаду еритроцитів є:

  • жовтушність шкірних покривів;
  • уратовий діатез;
  • збільшення селезінки.

Жовтушність шкірних покривів
Як говорилося раніше, при руйнуванні еритроцита гемоглобін перетворюється в жовтий пігмент – білірубін, який виділяється з жовчю. При таласемії кількість еритроцитів що руйнуються та потрапляють при цьому в кровотік білірубіну настільки велика, що печінка не встигає зв’язувати і виводити його з організму. Результатом є підвищення концентрації білірубіну в крові (за рахунок незв’язаної форми), а великі його кількості, що виділяються з жовчю, сприяють утворенню каменів у жовчному міхурі.

Накопичуючись в шкірних покривах і в слизових оболонках (слизової порожнини рота, кон’юнктиві ока), білірубін надає їм характерний жовтуватий відтінок. Наявність жовтяниці характерно для важких форм захворювання і є несприятливою прогностичною ознакою.

Збільшення селезінки (спленомегалія)
Селезінка є основним органом, який забезпечує видалення з кровотоку старих і пошкоджених клітин крові. При таласемії основне число еритроцитів, що утворюються в кістковому мозку і виділяють в системний кровотік, мають маленький розмір і деформовану поверхню. Вони не можуть пройти через капіляри селезінки, в результаті чого затримуються і скупчуються в ній у великих кількостях, обумовлюючи збільшення органа.

При тривалій спленомегалії в селезінці починають затримуватися не тільки деформовані еритроцити, але й інші, нормальні клітини крові (тромбоцити, лейкоцити). Вони не можуть пройти через капіляри органу, так як ті повністю заповнені і перекриті еритроцитами. Результатом цього процесу є розвиток гіперспленізму – патологічного процесу, що характеризується руйнуванням нормальних клітин крові в збільшеній селезінці.

Уратовий діатез
Одною з речовин, що виділяються в кровотік в процесі руйнування клітин крові, є пурин. Він входить до складу нуклеїнових кислот – ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти) і РНК (рибонуклеїнової кислоти), що є частиною генетичного апарату клітин. Потрапляючи в кров, пурин переноситься в печінку, де перетворюється в сечову кислоту.

При підвищенні концентрації сечової кислоти та її солей (уратів) в крові, вони можуть утворювати кристалічні сполуки, які осідають в різних тканинах організму, викликаючи їх пошкодження.

Накопичення сечової кислоти та її солей може проявлятися:
Пошкодженням суглобів. У результаті відкладення солей сечової кислоти на суглобових поверхнях кісток відбувається їх деформація, що проявляється болями при рухах. При тривалому перебігу захворювання розвивається деформація суглобових хрящів і обмеження обсягу рухів в уражених суглобах.
Ураженням нирок. Урати накопичуються в ниркової тканини і руйнують її, що може призвести до ниркової недостатності.
Утворенням уратних каменів. Кристали солей сечової кислоти можуть накопичуватися і формувати камені в нирках або в сечовому міхурі. Клінічно це проявляється болями в поперековій області, утрудненим і хворобливим сечовипусканням, а також схильністю до інфекцій сечостатевих органів.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(1 голос, в середньому: 5 з 5)