Лікування хворих з синдромом Шерешевського-Тернера

09.01.2016 0

На жаль, повноцінне лікування даної патології, як і інших хромосомних захворювань, на даному етапі розвитку медицини в принципі неможливо. Генетичний дефект представлений в кожній клітині організму і немає технологій, здатних відновити нормальний набір молекул ДНК. Тим не менш, при синдромі Шерешевського-Тернера існує певна програма лікування. Справа в тому, що більшість хворих в дорослому віці стикаються з серйозними ендокринологічними порушеннями. Медикаментозне лікування цих порушень дозволяє підвищити якість життя пацієнток. При правильному і своєчасному курсі терапії не виключається і можливість вагітності.

Основними препаратами, застосовуваними при лікуванні синдрому Шерешевського-Тернера, є:

  • соматотропін;
  • оксандролон;
  • естрогени.

 

Соматотропін
Соматотропін – це гормон росту, який стимулює розвиток кісткової і хрящової тканини. Помічено, що його призначення в 5 – 6 років дозволяє підвищити кінцеве зростання пацієнток в дорослому віці на 10 – 15 см (до 155 – 160 см). Початок курсу лікування збігається з найбільш вираженою затримкою росту, яка починається в дошкільному віці. Однозначним показанням до призначення соматотропіну (або аналогічного гормонального препарату) є зниження показника нижче 5 перцентілі (за спеціальними графіками). Стандартної дозою є 0,05 мг (0,15 ОД) на 1 кг маси тіла. Препарат вводиться підшкірно, щодня, до появи відчутного ефекту. Щоб оцінити його дію, заміри зростання слід проводити не рідше, ніж раз на 3 – 6 місяців. Кожен результат порівнюється з нормою за спеціальною перцентільной шкалою. При необхідності доза може бути змінена лікарем-ендокринологом. Іноді курс лікування переривають повністю.

 

 

Оксандролон
Оксандролон додають до курсу лікування соматотропином у віці приблизно 8 років. Цей препарат є анаболічним стероїдом, який допомагає швидше набрати масу і стимулює ріст м’язових клітин. Його ефект відрізняється особливою м’якістю в порівнянні з іншими препаратами аналогічної дії. Лікування оксандролоном потрібно проводити строго відповідно до рекомендацій лікаря-ендокринолога. Справа в тому, що при неправильному вживанні цей препарат може посилити ендокринологічні проблеми. Стандартною схемою лікування вважають 0,05 мг препарату на 1 кг маси тіла щоденно у вигляді таблеток. Тривалість курсу визначає лікар.

Естрогени
Естрогени – це жіночі статеві гормони, в яких відчувають нестачу пацієнтки з синдромом Шерешевського-Тернера. Їх доцільно призначати в пубертатний період (починаючи з 14 – 15 років). Справа в тому, що в цей момент зріст дівчини близький до остаточного, а замісна гормонотерапія естрогенами може зупинити ефект від соматотропіну. Перед призначенням естрогенів рекомендується провести аналіз для визначення їх природного рівня. Після цього доза і режим прийому визначаються індивідуально лікарем.

Основними побічними ефектами під час вищеперелічених курсів лікування можуть бути:

  • порушення функції печінки (застій жовчі, підвищення рівня печінкових ферментів) – може зустрічатися при лікуванні оксандролоном;
  • головні болі і нудота – поширені проблеми при замісної терапії естрогенами;
  • зупинка росту спостерігається при занадто ранньому початку лікування естрогенами (в 12 – 13 років).

На тлі вищеперелічених заходів жінки з синдромом Шерешевського-Тернера починають набувати вторинні статеві ознаки. Збільшуються молочні залози, йде набір маси за жіночим типом, активно розвиваються статеві органи. На жаль, кількість фолікулів в яєчниках не збільшується. Може наступити період стабільності менструального циклу, але шансів завагітніти при цьому практично немає. Ця можливість з’являється тільки з використанням методів штучного запліднення.

Даний метод в даний час практикується досить широко в спеціальних установах. Репродуктивна технологія, яка при цьому використовується, називається екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ). Якщо у пацієнтки є власні яйцеклітини, вони стають первинним генетичним матеріалом. Її запліднюють сперматозоїдами в спеціальних лабораторних умовах. При повній відсутності яйцеклітин у хворої можна використовувати і донорську яйцеклітину. Ембріон, створений при злитті яйцеклітини і сперматозоїда, зберігається в спеціальних умовах 3 – 6 днів, після чого переноситься в матку. На тлі адекватної гормональної терапії цілком можливо успішне виношування дитини. Якщо жінка в перспективі хоче завести ще дітей, то гормональну терапію естрогенами продовжують протягом усього дітородного віку.

При цьому слід мати на увазі, що ембріони, отримані з яйцеклітин жінки з даним захворюванням, хоч і містять нормальну кількість хромосом, але все ж схильні до ряду вроджених дефектів розвитку. За статистикою при використанні методики ЕКЗ в таких випадках майже 40% вагітностей спонтанно перериваються, а ризик народження дитини з якими-небудь структурними аномаліями (грижі, вади серця і т. П.) Становить близько 25%.

Таким чином, в останні роки був досягнутий значний прогрес в лікуванні хворих з синдромом Шерешевського-Тернера. Єдиного стандарту для їх ведення поки не існує через широку варіабельність симптомів і індивідуальних відхилень. Однак грамотна медична допомога цілком може допомогти жінці прожити повноцінне щасливе життя.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(3 голоси, в середньому: 4.3 з 5)