Фенілкетонурія

01.01.2016 0

Як проявляється фенілкетонурія у новонароджених?

Новонароджені з діагнозом ФКУ нічим не відрізняються від здорових дітей. І якщо хворобу вчасно виявити і зупинити її розвиток, то і надалі така дитина залишиться абсолютно здоровою.


 

Як виглядають хворі на фенілкетонурію?

 

При народженні немовлята, хворі на фенілкетонурію, нічим не відрізняються від інших дітей. Але на другому місяці життя починають проявлятися зміни:

  • свiтлiшає волосся і райдужки ока через нестачу пігменту меланіну
  • надмірна надбавка у вазі
  • швидко заростає велике тім’ячко
  • сухувата шкіра
  • лущення, висип і екзема
  • часта блювота
  • сеча і піт з характерним «мишачим» запахом

На друге півріччя діти, які не одержують лікування, перестають впізнавати матір, не можуть фіксувати погляд на одному предметі, не реагують на яскраві іграшки, не сідають і не перевертаються, стають дратівливими. У віці 2-3 роки відзначаються такі особливості:

  • з’являються судоми і спазми
  • скутість рухів і затиснута «поза кравця», що пов’язано з підвищеною напругою в м’язах
  • неадекватна поведінка, вигуки, сміх
  • зменшення розмірів черепа
  • деформація вушних раковин
  • тремтіння пальців рук
  • нетримання сечі
  • виступаюча вперед нижня щелепа

Зовнішні ознаки хвороби виражені незначно, але при відсутності дієти розвиваються сильні психічні відхилення, що призводять до інвалідності.


 

 

Які суміші використовувати для дитини з фенілкетонурією?

Для того щоб забезпечити дітей усіма необхідними речовинами в достатній кількості розроблені спеціальні суміші на основі незамінних і замінних амінокислот. До їх складу також входять вітаміни і всі необхідні мікроелементи.

Для дітей до одного року рекомендують:
Афенілак 13, Афенілак 15 від компанії “Нутрітек”, Росія;

MIDміл ФКУ 0 (Hero, Іспанія);

ХР Аналог (“Нутриція”, Голландія);

Феніл Фрі 1 (“Мід Джонсон” США).

Для дітей старше одного року і для дорослих:
П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;

Ізіфен (готовий продукт), а також ХР Максамейд і ХР Максамум з нейтральним і фруктовим смаками (“Нутриція”, Голландія).
Ці продукти мають прекрасні смакові якості і добре переносяться. Вони необхідні дітям і дорослим з діагнозом ФКУ в періоди розумових і фізичних навантажень. Суміші зручні в застосуванні, поживні і повністю покривають потреби організму в амінокислотах.


 

 

Яка тривалість життя хворого з фенілкетонурією?

Якщо людині вчасно було призначено відповідне лікування, то тривалість і якість його життя ніяк не відрізняється від інших членів суспільства. У тому випадку, якщо розвинулося недоумство, то тривалість життя різко скорочується.


 

 

Як лікувати фенілкетонурію?

На сьогоднішній день для лікування фенілкетонурії використовують спеціальну безфенілаланіновую дієту. Для поповнення запасів тирозину та інших амінокислот, всі хворі діти безкоштовно отримують спеціальні препарати. Дотримуватися дієти бажано до 18 років, хоча ряд лікарів стверджує, що краще робити це протягом усього життя.

Такий метод дієтотерапії є найдешевшим і дієвим. Протягом багатьох років він допомагає дітям з цією хворобою вирости здоровими. У своєму розвитку вони нічим не поступаються одноліткам. Ті, кому в дитинстві ставили діагноз «фенілкетонурія», вчаться в школі, здобувають вищу освіту, заводять сім’ю і народжують здорових дітей.

Підводячи підсумки, відзначимо, що фенілкетонурія це важке генетичне захворювання, яке може привести до психічної інвалідності. Зміни відбуваються в нервовій системі дуже швидко і мають незворотний характер. Однак можна не допустити розвитку хвороби. Для цього необхідна рання діагностика і спеціальна дієта.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(3 голоси, в середньому: 4.7 з 5)