Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера

09.01.2016 0

Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера представляє певні труднощі. У першу чергу, це обумовлено високою частотою мозаїчних форм, при яких багато симптомів хвороби можуть бути відсутні. Тим не менш, спеціальний генетичний аналіз (каріотипування) дозволяє абсолютно точно підтвердити діагноз. Проблема полягає в тому, коли вийде провести даний аналіз. З цієї точки зору всi діагностичні заходи можна розділити на пренатальну діагностику (діагностику до народження, у внутрішньоутробному періоді) і діагностику після народження.
На даний момент існують наступні види пренатальної діагностики:

  • виявлення факторів ризику;
  • карiотипування батьків;
  • ультразвукове дослідження;
  • карiотипування плода.

 

Виявлення факторів ризикусиндром Шерешевського-Тернера

Даний метод за великим рахунком не є методом діагностики, так як не дозволяє навіть приблизно припустити правильний діагноз. Лікар робить докладне опитування матері і батька, розпитує про історію їхнього життя. При цьому він аналізує отриману інформацію, щоб зрозуміти, чи мав місце вплив будь-яких шкідливих факторів. Однак навіть за наявності таких факторів передбачити, як саме вони подіяли на організм матері або батька, не представляється можливим.

Більше значення має аналіз родоводу батьків. Він також проводиться у формі опитування на прийомі у лікаря-генетика. Метою аналізу є виявлення випадків різних генетичних захворювань в сім’ї. Рекомендується при цьому розглядати предків до 3 – 4 коліна. Якщо інформація про них відсутня, то цінність аналізу падає. Ризик вважається підвищеним, коли в сім’ї були випадки хромосомних захворювань. Також він зростає, якщо у жінок в роду часто траплялися спонтанні аборти. Все це може говорити про дефект будь-якого гена, який є у всіх представниць даного роду. Цей дефект привертає до утворення аномальних статевих клітин, які мають неправильний набір хромосом. Аналіз родоводу вважається більш точним і специфічним дослідженням в порівнянні з визначенням інших факторів ризику.

 

Каріотипування батьків

Каріотипування батьків є досить поширеним методом пренатальної діагностики. Цей аналіз проводиться за медичними показаннями, якщо лікар виявив певні фактори ризику, або за бажанням самих батьків.

 

 

Процедура представляє собою звичайне взяття венозної крові. З крові виділяється культура клітин, яка містить генетичний матеріал. Зазвичай для цієї мети використовуються лімфоцити. Після спеціальної обробки отриманого матеріалу препарат розглядають під мікроскопом. Кваліфікований фахівець виявляє хромосоми. Він підраховує їх загальну кількість і оцінює форму. При наявності будь-якого дефекту ризик народження дитини з генетичною патологією сильно зростає. Оскільки батьки можуть бути носіями мозаїчної форми будь-якої хвороби, досліджують цілий ряд клітин.

Незважаючи на поширеність даного методу, які-небудь порушення він виявляє досить рідко. При дефектах в хромосомному наборі майже завжди є і характерні зовнішні прояви. До того ж, самі батьки зазвичай знають про наявність у них генетичних порушень. Тим не менш, каріотипування призначається всім подружнім парам, в роду яких були випадки хромосомних захворювань, або була велика кількість спонтанних абортів.

 

Ультразвукове дослідження

Ультразвукове дослідження плоду (УЗД під час вагітності) вважається золотим стандартом в пренатальнiй діагностицi. Воно поєднує високу інформативність з мінімальним ризиком для пацієнтки. У діагностиці синдрому Шерешевського-Тернера УЗД не може однозначно підтвердити діагноз. Тим не менше, воно виявляє різноманітні ознаки і прояви патології, які дозволяють запідозрити правильний діагноз. Це стає вагомим аргументом для проведення каріотипування плода. Без даних УЗД проведення інвазивних досліджень вважається невиправдано небезпечним.

Стандартна програма обстеження під час вагітності передбачає проведення трьох УЗД. Перше проводиться в 10 – 14 тижнів, друге – в 20 – 24 тижні і третє – в 32 – 34 тижні. При виявленні факторів ризику у конкретної пацієнтки лікар може призначити додаткові обстеження. У кожному періоді можна виявити свої особливості, які можуть вказувати на наявність хромосомного захворювання. Чим раніше буде виявлена хромосомна аномалія, тим легше буде лікарям і пацієнтці в майбутньому. Лікарі будуть готові до можливих ускладнень і заздалегідь складуть окрему програму діагностики та лікування майбутньої дитини.
синдром Шерешевського-Тернера на УЗД
При синдромі Шерешевського-Тернера під час вагітності можуть спостерігатися наступні відхилення на УЗД:

  • потовщення шийно-комірцевого простору;
  • шийна гігрома;
  • зміна форми черепа;
  • помірний гідронефроз нирок;
  • набряк плода;
  • деформація і укорочення кінцівок;
  • вади серця;
  • затримка внутрішньоутробного розвитку;
  • маловоддя / багатоводдя.

Найбільше значення мають перші дві ознаки. Вони виявляються вже під час першого УЗД і, відповідно, дозволяють раніше запідозрити діагноз. У той же час, у багатьох дітей з синдромом Шерешевського-Тернера (особливо при мозаїчних формах) ці ознаки можуть бути відсутні. До того ж, вони зустрічаються і при ряді інших хромосомних аномалій (синдром Дауна, синдром Едвардса та ін.). Щоб з’ясувати, з яким саме захворюванням зіткнулася дана сімейна пара, призначається карiотипування плода.

 

 

Каріотипування плода

Каріотипування плода є найбільш точним аналізом. При злитті статевих гамет утворюється зигота – перша клітина організму. Вона починає швидко ділитися. Таким чином, всі дочірні клітини, які виходять в результаті поділу, мають її набір хромосом. Виняток становлять мозаїчні форми. Проте вже через кілька днів після імплантації ембріона поява клітинної мозаїки неможлива. Організм що розвивається, починає контролювати процес утворення нових тканин. Клітини з генетичним дефектом будуть гинути і замінюватися новими. Таким чином, до 10 – 12 тижня плід розвивається настільки, що можна зробити забiр його власних тканин. У клітинах буде той же хромосомний набір, що і у дитини в майбутньому.

Проблема полягає саме в процесі отримання клітин плоду. Для цього потрібне проведення пункції (інвазивне дослідження). Спеціальна голка вводиться в порожнину матки через передню черевну стінку. Її рух контролюється апаратом УЗД. Залежно від того, яку тканину ембріона беруть для дослідження, розрізняють кілька діагностичних методів.

Інвазивними процедурами для отримання зразка тканин плоду є:

  • амніоцентез, при якому береться деяка кількість навколоплідної рідини;
  • кордоцентез, при якому береться деяка кількість крові з судин пупкового канатика;
  • біопсія хоріона, при якому береться зразок клітин оболонки зародка.

У всіх цих випадках існує ризик певних ускладнень. У першу чергу, він пов’язаний з попаданням інфекції в навколоплідній простір. Крім того, завжди існує ризик пошкодження сусідніх тканин при введенні голки. Найбільш небезпечним наслідком є спонтанне переривання вагітності, яке реєструють у 1 – 2% випадків. Через це інвазивні дослідження не призначають без вагомих підстав.
Діагностика синдрома Шерешевського-Тернера
Всесвітня організація охорони здоров’я вважає показаннями до проведення інвазивних досліджень такі ситуації:

  • вік матері старше 35 років;
  • випадки абортів у жінки в минулому (не менше 2);
  • народження першої дитини з хромосомним захворюванням або з множинними вадами розвитку;
  • наявність генетичних або хромосомних перебудов у одного з батьків;
  • прийом одним з батьків деяких фармакологічних препаратів безпосередньо до зачаття дитини (цитостатики, ряд антибіотиків), або вплив на них у цей період іонізуючих випромінювань;
  • відхилення від норми при проведенні УЗД на ранніх термінах вагітності.

У всіх цих випадках після взяття зразка тканини дитини проводиться звичайне карiотипування, методика проведення якого була описана вище.

Безпосередньо після народження дитини діагноз підтвердити значно легше. У цьому випадку вже не потрібно робити складну пункцію. Кров для аналізу можна взяти за допомогою спеціальної тонкої голки. Крім того, лікарі відразу роблять детальний огляд новонародженого. При цьому виявляються ознаки, характерні для синдрому Шерешевського-Тернера (відставання в рості і вазі, обличчя сфінкса та ін.).

Однак після народження хворої дитини і підтвердження наявності у нього даної патології діагностичні заходу не закінчують. Щоб надати кваліфіковану допомогу лікарям необхідно дізнатися якомога більше про вроджені вади розвитку, які зустрічаються майже у всіх дітей. Для цього призначається ряд інших діагностичних заходів.

Після народження дитини з синдромом Шерешевського-Тернера рекомендується провести наступні дослідження:

  • УЗД внутрішніх органів. На УЗД внутрішніх органів можна розрізнити такі вроджені проблеми як непрохідність шлунково-кишкового тракту (ШКТ), гідронефроз нирок, аномалії розвитку статевих органів.
  • Електрокардіографія (ЕКГ). ЕКГ робиться для того, щоб оцінити роботу серця. Справа в тому, що вроджені вади серця є однією з найпоширеніших проблем у дітей з хромосомними захворюваннями. Якщо на ЕКГ є відхилення від норми, то призначають ЕхоКГ.
  • Ехокардіографія (ЕхоКГ). Дане дослідження дозволяє побачити аномалії розвитку серця або великих судин. По суті, тут використовуються ті ж ультразвукові хвилі, що і на апараті УЗД. Якщо мова йде про операції з усунення пороку серця, то ЕКГ і ЕхоКГ можуть призначатися повторно для збору більш докладної інформації про патологію.
  • Аналіз крові. Аналіз крові береться для визначення ряду стандартних показників (еритроцити, лейкоцитарна формула, гематокрит та ін.). Вони відображають стан багатьох органів і систем. При вроджених інфекціях, запальних реакціях або порушення в роботі органів негайно з’являються певні зміни і в аналізі крові. Крім стандартних для новонароджених показників у дітей з синдромом Шерешевського-Тернера можуть перевірити рівень гормонів (щитовидної залози, соматотропіну та ін.). Типовими відхиленнями є підвищений рівень гонадотропінів і знижений – естрогенів.
  • Аналіз сечі. Аналіз сечі, як і аналіз крові, відображає в деякій мірі роботу всіх внутрішніх органів. У першу чергу він необхідно для виявлення проблем з нирками, які також зустрічаються у дітей з даною патологією. Крім того, з сечею може виділятися надлишок гонадотропінів.

синдром Шерешевського-Тернера дiагностика
Крім перерахованих вище аналізів і обстежень можуть знадобитися і інші діагностичні тести. Рішення про їх проведення приймає лікар, грунтуючись на стані дитини. У перші роки життя бажано провести огляд у ЛОРа, офтальмолога, невропатолога, гінеколога та інших профільних фахівців. Їх консультація дозволить оцінити, як іде розвиток певних органів і систем.

У пубертатному періоді і в дорослому віці можуть знадобитися повторні аналізи на статеві гормони, гормони щитовидної залози, а також УЗД малого таза. Їх призначають для того, щоб правильно підібрати дози препаратів в курсі лікування.

 

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(2 голоси, в середньому: 5 з 5)